Transpozonlar ve IS Elementleri
Transpozonlar DNA’nın farklı genetik molekülleri arasında hareket edebilen genetik elementlerdir. Basit yapılı olanlara IS (insertion sequence) elementleri denir.
Kompleks yapılı olan transpozonlar antibiyotik direnci gibi spontan mutasyonda yer alır. (Transpozisyon) Transpozonlar bazen gen içine girer ve bu geni inaktive eder. Böyle durumlarda gen esensiyal proteinleri sentezleyemeyeceği için hücre ölümü gözlenebilir.
Bazı patojen bakteriler bu mekanizma ile virülans fak-törlerini harekete geçirebilirler.
Böylesine gen gruplarına patojenite veya virülans adacıklan denir. Bu genetik yapılar pH, ısı gibi çeşitli çevre faktörleri ile tetiklenebilir ve bakteriye virülans kazandırabilir.
Örneğin Salmonella’nın SPI1 adacığı fagositer olmayan hücreler içine bakterinin girmesini sağlayan 25 kadar geni içerir
- İlk TE’ler 1948 yılında Barbara McClintock tarafından mısırda ( Zea mays ) keşfedildi ve bu keşiften dolayı daha sonra Nobel Ödülü’ne layık görüldü. McClintock, bu elementlerin neden olduğu kromozomal eklemeleri , silmeleri ve yer değiştirmeleri fark etti . Genomdaki bu değişiklikler, örneğin mısır tanelerinin renginde değişikliğe yol açabilir. Mısır genomunun yaklaşık %64’ü TE’lerden oluşur. [24] McClintock tarafından tanımlanan Ac/Ds sistemi Sınıf II TE’lerdir. Ac’nin tütündeki transpozisyonu B. Baker tarafından gösterilmiştir.
- Gölet mikroorganizması Oxytricha‘da TE’ler o kadar kritik bir rol oynar ki, uzaklaştırıldığında organizmanın gelişmesi başarısız olur.
- Meyve sineği Drosophila melanogaster’daki TE’lerin bir ailesine P elementleri denir . Bunlar türde ilk kez yirminci yüzyılın ortalarında ortaya çıkmış gibi görünüyor; son 50 yıl içinde türün her popülasyonuna yayıldılar. Gerald M. Rubin ve Allan C. Spradling, embriyoya enjekte ederek Drosophila’ya gen eklemek için yapay P elementleri kullanma teknolojisine öncülük ettiler .
- Bakterilerde , TE’ler genellikle transpozisyon dışındaki işlevler için, genellikle antibiyotik direnci için ek bir gen taşırlar. Bakterilerde , transpozonlar kromozomal DNA’dan plazmit DNA’ya ve geriye atlayabilir , bu da antibiyotik direnci kodlayanlar gibi genlerin transferine ve kalıcı olarak eklenmesine olanak tanır ( bu şekilde çoklu antibiyotik dirençli bakteri suşları üretilebilir). Bu türdeki bakteriyel transpozonlar Tn ailesine aittir. Transpozonlanabilir elemanlar ek genlerden yoksun olduğunda, bunlara ekleme dizileri denir .
- İnsanlarda en yaygın TE, Alu dizisidir . Yaklaşık 300 baz uzunluğundadır ve insan genomunda 300.000 ile bir milyon arasında bulunabilir . Alu’nun tek başına insan genomunun %15-17’sini oluşturduğu tahmin edilmektedir.
- Mariner benzeri elementler , insanlar da dahil olmak üzere birçok türde bulunan bir diğer önemli transpozon sınıfıdır. Mariner transpozonu ilk olarak Jacobson ve Hartl tarafından Drosophila’da keşfedildi . Bu Sınıf II transpozon elementi, birçok türde yatay olarak iletilebilme konusundaki olağanüstü yeteneğiyle bilinir. 2,6 milyon baz çiftinden oluşan insan genomunda tahmini 14.000 Mariner kopyası bulunmaktadır. Hayvanlar dışındaki ilk mariner element transpozonları Trichomonas vaginalis‘te bulundu .
- Mu faj transpozisyonu replikatif transpozisyonun en iyi bilinen örneğidir .
- Maya genomlarında ( Saccharomyces cerevisiae ) beş farklı retrotranspozon ailesi vardır: Ty1 , Ty2 , Ty3 , Ty4 ve Ty5 . [
- Helitron , ökaryotlarda bulunan ve yuvarlanma-daire mekanizmasıyla çoğaldığı düşünülen bir TE’dir .
- İnsan embriyosunda , iki tip transpozon birleşerek kök hücrelerin gelişimini katalize eden kodlamayan RNA’yı oluşturur. Fetüsün büyümesinin erken evrelerinde, embriyonun iç hücre kütlesi bu kök hücreler çoğaldıkça genişler. Bu tip hücrelerin artışı çok önemlidir, çünkü kök hücreler daha sonra form değiştirir ve vücuttaki tüm hücreleri oluşturur.
- Biberli güvelerde , korteks adı verilen bir gendeki bir transpozon, güvelerin kanatlarının tamamen siyaha dönmesine neden oldu. Renklendirmedeki bu değişiklik, güvelerin Sanayi Devrimi sırasında kül ve is kaplı alanlara karışmasına yardımcı oldu.
- Aedes aegypti çok sayıda ve çeşitli TE taşır. Matthews ve ark. tarafından yapılan bu analiz 2018 ayrıca bunun tüm sivrisinekler için ortak olduğunu öne sürmektedir.