TE’lerin sıklıkla neden olduğu hastalıklar şunlardır:
1-Hemofili A ve B; İnsan Faktör VIII’e inen LINE1 (L1) TE’lerinin hemofiliye neden olduğu gösterilmiştir
2-Şiddetli kombine immün yetmezlik; L1’in APC genine eklenmesi kolon kanserine neden olur ve bu da TE’lerin hastalık gelişiminde önemli bir rol oynadığını doğrular.
3-Porfiri hastalığı; PBGD genine Alu elementinin eklenmesi kodlama bölgesinde müdahaleye yol açar ve akut aralıklı porfiriye (AIP) neden olur.
4-Kansere yatkınlık; LINE1(L1) TE’ler ve diğer retrotranspozonlar, genomik instabiliteye neden oldukları için kansere bağlanmıştır.
5-Duchenne kas distrofisi; Fukutin (FKTN) genine SVA transpozon elemanının eklenmesiyle oluşur ve bu durum geni inaktif hale getirir.
6-Alzheimer Hastalığı ve Diğer Tauopatiler; Transpozon element düzensizliği nöronal ölüme neden olabilir ve bu da nörodejeneratif bozukluklara yol açabilir