Gilbert hastalığı: Bu hastalıkta temel neden, karaciğer hücreleri tarafından bilirubin alımındaki yetersizliktir. Bazı hastalarda, bilirubin UDP-glukuronil transferaz aktivitesi de düşük bulunmuştur.
Bu hastalarda, plazma serbest bilirubin düzeylerindeki artış ılımlıdır (%1.2-3 mg civarında), nadiren düzeyler %5 mg’ı aşabilir. Bu hastalık, çoğu kez belirti vermez ve diğer bir inceleme sırasında tesadüfen saptanır.
Açlık ve hastalıklar sarılığı artırır ve sarılık genellikle, puberteden sonra kaybolur. Fenobarbital uygulaması ile bu hastalarda olumlu sonuçlar alınır.
Gilbert sendromu ( GS ) , etkilenen bireylerin karaciğerinin bilirubini çoğunluğa göre daha yavaş işlediği bir sendromdur . Birçok insanda hiçbir zaman semptom görülmez. Bazen sarılık ( cildin veya gözlerin beyazının hafif sarımsı rengi ) meydana gelebilir.
Gilbert sendromu , bilirubin üridin difosfat glukuronosiltransferaz enziminin aktivitesinde azalmaya neden olan UGT1A1 genindeki genetik bir varyanttan kaynaklanmaktadır . Tipik olarak otozomal resesif bir şekilde ve bazen de varyantın türüne bağlı olarak otozomal dominant bir şekilde kalıtılır . Sarılık atakları egzersiz, menstrüasyon veya yemek yememe gibi stresle tetiklenebilir . Teşhis, başka karaciğer sorunları veya kırmızı kan hücresi bozulması belirtileri olmaksızın kandaki yüksek konjuge olmayan bilirubin düzeylerine dayanır . Tipik olarak herhangi bir tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Gilbert sendromu, kardiyovasküler sağlık risklerinin azalmasıyla ilişkilidir. Eğer sarılık ciddi ise bilirubinin konjugasyonuna yardımcı olan fenobarbital kullanılabilir.