Cowden sendromu, fosfataz ve tensin homolog (PTEN) hamartoma-tümör sendromları içerisinde yer alır. Bu grup sendromlarda PTEN geninde germline mutasyonlar saptanır. Bu sendromlar içerisinde önceden ayrı bir hastalık sayılan Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, erişkin Lhermitte-Duclos hastalığı ve makrosefali ile birlikte otizm spektrum bozuklukları bulunur. Ancak, bu hastalıklar içinde en iyi bilineni Cowden sendromu olduğundan klinik bilgi daha çok bu hastalığın tanısını almış olgulara veya olgu serilerine dayanmaktadır. Son dönemde basılı literatürde PTEN hamartoma-tümör sendromlarına ilişkin gerek tanı ölçütleri gerekse tedavi ve izlem üzerine birçok yayın bulunmaktadır.
PTEN geni meme tümör oluşumunda ve progresyonunda etkisi bilinen bir gendir. Ayrıca PTEN genindeki kalıtsal mutasyonlar Cowden hastalığı olarak bilinen ve tüm yaşam boyunca meme kanseri gelişme riski %25-50 arasında olan nadir, otozomal dominant, ailesel kanser sendromları ile de ilişkilidir.