Uropontin, nefrokalsin ve üromodulin (bu protein), kalsiyum içeren böbrek taşı veya diş taşı oluşumunu etkileyen bilinen üç idrar glikoproteinidir .
Tamm-Horsfall proteini böbrek taşlarındaki matrisin bir parçasıdır ancak böbrek taşı oluşumundaki rolü tartışmalıdır. Bununla birlikte, idrarda azalan Tamm-Horsfall düzeylerinin böbrek taşlarının iyi bir göstergesi olduğu bulunmuştur
Bu gendeki kusurlar, otozomal dominant böbrek bozuklukları medüller kistik böbrek hastalığı-2 (MCKD2) ve otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD) (daha önce ailesel jüvenil hiperürisemik nefropati (FJHN)) ile ilişkilidir . Bu bozukluklar juvenil başlangıçlı hiperürisemi , gut ve ilerleyici böbrek yetmezliği ile karakterizedir .
Tamm-Horsfall proteinine karşı antikorlar nefritin çeşitli formlarında (örn. Balkan nefropatisi ) görülmüştür , ancak bu bulgularla herhangi bir patofizyolojik ilişkinin olup olmadığı belirsizliğini korumaktadır.
Bu gendeki mutasyonlarla ilişkili başka bir hastalık, böbreklerin nadir otozomal dominant ilerleyici bir yetmezliği olan Uromodulin ile ilişkili Böbrek Hastalığıdır (UKD). Multipl miyelomda , böbreklerin distal kıvrımlı tübülünde ve toplama kanalında çoğunlukla Bence Jones proteini olarak bilinen immünoglobulin hafif zincirinden oluşan , ancak sıklıkla Tamm-Horsfall proteini de içeren protein döküntüsü bulunur. Bu, miyelom nefropatisi olarak bilinir .
İdrarda en yüksek konsantrasyona sahip olan proteindir (atılımı yaklaşık 50 mg/gün). Uromodulinin böbrekleri böbrek taşı oluşumundan ve idrar yolu enfeksiyonlarından koruduğuna inanılmaktadır .