Alfa talasemi, alfa globülin zincirlerinin üretiminin azalması ve fazla beta benzeri zincirlerin birikmesinden kaynaklanan bir hemoglobinopatidir. Maternal ve paternal genotiplere bağlı olarak, bir birey bir, iki, üç veya dört alfa globin lokusunu etkileyen patojenik varyantlara sahip olabilir.
Alfa talaseminin klinik formları Hb Barts hidrops fetalis sendromu, Hemoglobin H, sessiz taşıyıcı ve ağır alfa talasemi taşıyıcı olarak tanımlanır.
Sessiz taşıyıcı, tek bir alfa zinciri geninin (αα /-α) kaybıyla seyreden asemptomatik bir taşıyıcılık durumdur.
Ağır alfa talasemi taşıyıcıları, iki α-globin geninin delesyonunu (-α/-α veya – -/αα) içerir, klinik olarak normal olsalarda beta talasemi taşıyıcılarındaki hematolojik bulgulara sahiptirler.
Hemoglobin H (Hb H) hastalığı, üç alfa zincir geninin (–/α-) kaybıdır, çoğu asemptomatik olsa da bazılarında şiddetli anemiye bağlı transfüzyon gerekebilir.
Hemoglobin Barts Hidrops Fetalis Sendromunda alfa zincirleri (–/–) tamamen yoktur, intrauterin transfüzyon yapılmazsa çoğunlukla fetal ve neonatal ölümle sonuçlanır.
Alfa talasemi, hemoglobin üretimini azaltan bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, vücuttaki hücrelere oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir.
Alfa talaseminin karakteristik özelliklerini taşıyan kişilerde hemoglobin miktarındaki azalma, yeterli oksijenin vücut dokularına ulaşmasını engeller. Etkilenen bireylerde ayrıca soluk cilt, halsizlik, yorgunluk ve daha ciddi komplikasyonlara neden olabilen kırmızı kan hücresi eksikliği (anemi) vardır.
İki tip alfa talasemi sağlık sorunlarına neden olabilir. Daha şiddetli tip, Hb Bart sendromu veya alfa talasemi majör olarak da adlandırılan hemoglobin Bart hidrops fetalis sendromu olarak bilinir. Daha hafif formuna HbH hastalığı denir.
Hb Bart sendromu, doğumdan önce vücutta aşırı sıvı biriktiği bir durum olan hidrops fetalis ile karakterizedir. Ek belirti ve semptomlar arasında şiddetli anemi, genişlemiş bir karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali), kalp kusurları ve üriner sistem veya cinsel organ anormallikleri sayılabilir. Bu ciddi sağlık sorunlarının bir sonucu olarak, bu durumdaki bebeklerin çoğu ölü doğar veya doğumdan hemen sonra ölür. Hb Bart sendromu ayrıca hamilelik sırasında kadınlar için şişme ile birlikte tehlikeli derecede yüksek tansiyon (preeklampsi), erken doğum ve anormal kanama gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
HbH hastalığı hafif ila orta dereceli anemi, hepatosplenomegali ve gözlerde ve ciltte sararmaya (sarılık) neden olur. Etkilenen bazı kişilerde ayrıca üst çenenin aşırı büyümesi ve alışılmadık şekilde belirgin bir alın gibi kemik değişiklikleri de olabilir. HbH hastalığının özellikleri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve etkilenen bireyler tipik olarak yetişkinlikte yaşar.