Multisistemik düz kas fonksiyon bozukluğu sendromu ( MSMDS ), ACTA2 genindeki R179 yanlış mutasyonlarının neden olduğu genetik bir hastalıktır . Başlangıçta 1999’da bir vaka raporu olarak tanımlanan bu hastalık, 2010’da konjenital midriyazis , patent duktus arteriyozus ve anevrizmal arter hastalığı (özellikle aort ve torasik anevrizmalar ) sendromu olarak tanımlandı .
Bozukluğun, erken neonatal dönemde ciddi semptomatik ve ölümcül olmasından, cerrahi müdahale ile daha iyi huylu ve yönetilebilir bir gidişata kadar değişen bir penetransı vardır.
Belirtiler ve semptomlar genellikle doğum öncesi veya doğumdan kısa bir süre sonra tespit edilebilir. Şiddetli belirtilerinde MSMDS, kuru erik göbeği dizisiyle ilişkilendirilmiştir . Daha az şiddetli formlarda, MSMDS’nin en erken belirtileri konjenital sabit midriyazis (kısmi aniridia olarak yanlış teşhis edilebilir ) ve cerrahi müdahale gerektiren bir PDA’dır. Mutasyonun taşıyıcılarının çoğu, sonunda 10-25 yaşları arasında torasik arter hastalığı geliştirecektir.
MSMDS ile en sık ilişkilendirilen mutasyon R179H’dir.