Psödo (trombosit tipi) -von Willebrand hastalığı, trombosit yüzeyindeki bir reseptörün aşırı fonksiyonundan kaynaklanan otozomal dominant bir kanama bozukluğudur . Anormal reseptör glikoprotein Ib, ligandı von Willebrand faktörüne karşı artan afinite gösterir.
Psödo (trombosit tipi) -von Willebrand hastalığı, glikoprotein lb proteininin anormal fonksiyonunun neden olduğu nadir, otozomal dominant bir kanama bozukluğudur; von Willebrand faktörünün reseptörü. Bu, trombositlerin yanı sıra VWF multimerlerinin de dolaşımdan daha fazla uzaklaştırılmasına yol açar ve bu da kanama diyatezi ile sonuçlanır.
Von Willebrand hastalığı (VWD), trombosit adezyonu ve agregasyonu için gerekli olan von Willebrand faktörünün (VWF) eksikliği veya anormal fonksiyonundan kaynaklanan en yaygın kalıtsal koagülopatidir. Endotelde üretilen VWF, dolaşımdaki trombositleri hasar bölgesine çekerek trombosit tıkacı oluşumuna yardımcı olan ve Faktör VIII’e bağlanarak plazmadan temizlenmesini önleyen multimerik bir glikoproteindir. Sunum eksikliğin derecesine göre değişir ve anormal adet kanaması, diş eti kanaması ve burun kanamasından hematroz’a kadar değişir.
Tanımlanan üç kalıtsal VWD türü tip 1, tip 2 ve tip 3’tür. Tip 1 niceliksel bir kusurdur ve tip 2 niteliksel bir kusurdur. En şiddetli form, VWF multimer seviyelerinin tespit edilemeyebileceği niceliksel bir kusur olan tip 3’tür. Tip 2B von Willebrand hastalığı ilk olarak 1980’de tanımlandı ve fonksiyonel olarak kusurlu bir von Willebrand faktöründen (VWF) kaynaklanıyor. Otozomal dominant bir kanama bozukluğudur ve genellikle A1 alanını kodlayan ekzon 28 olan VWF genindeki mutasyonun artmasından kaynaklanır.
Tip 2B’ye yakından benzeyen trombosit tipi veya psödo-von Willebrand hastalığıdır (PT-VWD). VWF reseptörünün trombositler üzerindeki fonksiyon mutasyonlarının kazanılmasından kaynaklanan otozomal dominant bir hastalıktır. Normal VWF’nin anormal bir trombosit glikoprotein Iba (GP1ba) reseptörüne anormal derecede gelişmiş bir bağlanması vardır
Kromozom 17 üzerindeki GP Iba genindeki (GP1BA) mutasyon, VWF multimerlerinin dolaşımdan hızla uzaklaştırılması nedeniyle VWF’nin hemostatik fonksiyonunun bozulmasına neden olur
PT-VWD Fenotipi bildirilen 4 mutasyonun sonucudur :
1) Gly233Val mutasyonu.
2) Met239Val mutasyonu. Bu, VWF bağlanmasının düzenlenmesinde kritik bir rol oynar.
3) Gly233Ser mutasyonu,
4) 27 baz çiftinin silinmesi.