PMP22 gen ekspresyonundaki değişiklikler
1-Charcot-Marie-Tooth tip 1A (CMT1A)
2-Dejerine-Sottas hastalığı
3-Basınç felcine yatkınlığı olan kalıtsal nöropati ;(HNPP) “Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy “
4-Charcot-Marie-Tooth tip 1A (CMT1A) gibi çeşitli nöropatilerle ilişkilidir.