Kolay kırılan kemikler, iskelet deformiteleri, mavi sklera ile karakterize bağ dokusu hastalığı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Marfan sendromu
B) Osteogenezis imperfekta ***
C) Alport sendromu
D) Ehler-Danlos sendromu
E) Skorbüt
Osteogenezis imperfekta Tip 1 prokollajenin anormal gelişimi ve kemik kitlesinde jeneralize azalma ile seyreden bir hastalıktır.
Diğer adları; Kırılgan kemik hastalığı, Lobstein sendromu, fragilitas ossium, Vrolik hastalığı, osteopsathyrosis idiopathica
Klinikten gelen sorularda özellikle dikkat edilmesi gereken detay hastalarda kolayca kırılan kemikler ve mavi sklera varlığıdır
Kırılgan kemik hastalığı veya fragilitas ossium veya Vrolik hastalığı olarak da bilinen Osteogenezis imperfekta (OI), esas olarak kemiği etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Terim, kelimenin tam anlamıyla “kusurlu kemik oluşumu” anlamına gelir ve genellikle hafif travma nedeniyle, hatta bazen sebepsiz yere bile kolayca kırılan kemiklerle karakterize edilir.
Şimdiye kadar, tip I’den tip XIX’a kadar 19 tip osteogenezis imperfekta tanınmıştır.
Tip I, kırıkların genç hastalarda daha yaygın olduğu, ancak yetişkinlikte büyük ölçüde azaldığı en hafif kırık olarak kabul edilir. Çeşitli OI türleri arasındaki farklı belirti ve semptomlar şunlardır: skolyoz, boy kısalığı, gözlerde mavi sklera ve diş gelişimi bozukluklarının yanı sıra zayıf ve az gelişmiş kemiklere bağlı işitme bozukluğu ve solunum bozuklukları.
Her on bin ile yirmi bin kişiden birinde görülen, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Vrolik hastalığı, tip 1 kolajeni (kemiklerde, deride ve diğer bağ dokularında bol miktarda bulunan bir proteindir) birleştiren bir proteinin sentezinden sorumlu gendeki mutasyonun neden olduğu, kalıtsal, otozomal resesif bir hastalıktır.
Bu genetik değişiklikler Tip 1 kolajen miktarını azaltır ve üretilen moleküller normal olmasına rağmen kemikler kırılgan hale gelir ve kolayca kırılır.