Bir yaşında erkek çocuk hastada tekrarlayan bakteri enfeksiyonları nedeniyle sıkılıkla poliklinik başvurusu yapılmaktadır.
Bu hastada yapılan genetik incelemede aşağıdaki enzimlerden hangisinde defekt bulunması en olasıdır?
A) Adenozin deaminaz **********
B) Ksantin oksidaz
C) Orotat fosforibozil transferaz
D) Hipoksantin guanin fosforibozil transferaz
E) Fosforibozil pirofosfat sentetaz
Tarif edilen klinik durum Adenozin deaminaz (ADA) eksikliğidir, (ağır kombine immün yetmezlik) Otozomal resesif kalıtımla geçen ADA enziminin eksikliği nedeniyle adenozinden inozin ve hipoksantin oluşamaz. Bu durum, hücrede deoksiadenozinlerin birikimiyle sonuçlanır.
dATP, ribonükleotid redüktaz enziminin inhibisyonuna yol açar, DNA sentezi ve hücre bölünmesi duraklar. T ve B lenfositler bölünme hızı çok yüksek hücreler olduklarından bu durumdan fazlasıyla etkilenirler.
Diğer isimleri; ADA eksikliği , ADA-SCID ve ADA eksikliğine bağlı ciddi kombine immün yetmezliktir.
Sonuç olarak immün fonksiyonlarında ciddi yetersizlik oluşur. Tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlara karşı direnç oluşturamayan bu kişilerin steril bir ortamda yaşamaları gerekir.
