Otoimmün poliendokrinopati sendromunda aşağıdaki mutasyonlardan hangisi gözlenir?
A) AIRE *******
B) RET
C) Men1
D) 17q22 delesyonu
E) APC delesyonu
Poliendokrinopati tip 1 sendromu AIRE mutasyonu ile ilişkilidir.
Bu olgularda kronik mukokutanöz kandidiyazis, primer adrenal yetmezlik ve otoimmün hipoparatiroidizm gözlenir.
Poliglandüler otoimmün sendromlar ( PGAS’ler ) veya poliendokrin otoimmün sendromlar ( PAS’ler ) olarak da adlandırılan otoimmün poliendokrin sendromlar ( APS’ler ) , birden fazla endokrin organa karşı otoimmün aktivite ile karakterize edilen nadir hastalıkların heterojen bir grubudur; Endokrin organlar etkilenebilir.
Üç tip APS vardır ve endokrin otoimmüniteyi içeren bir takım başka hastalıklar da vardır.
Türler
1-Otoimmün poliendokrin sendromu tip 1 , AIRE geninin mutasyonuna bağlı olarak hipoparatiroidizm , adrenal yetmezlik , hipogonadizm , vitiligo , kandidiyaz ve diğerleriyle sonuçlanan otozomal resesif bir sendromdur.
2-Otoimmün poliendokrin sendromu tip 2 , multifaktöriyel gen tutulumuna bağlı olarak adrenal yetmezliğe ek olarak hipotiroidizm ve/veya tip 1 diyabetle sonuçlanan otozomal dominant bir sendromdur .
3-İmmünodisregülasyon poliendokrinopati enteropati X’e bağlı sendrom (IPEX sendromu), X kromozomu üzerindeki FOXP3 geninin mutasyonuna bağlı olarak X’e bağlı resesiftir . Çoğu hastada diyabet ve ishal gelişir ve çoğu, birçok organa karşı otoimmün aktivite nedeniyle ölür. Erkekler etkilenirken kızlar taşıyıcıdır ve hastalığı hafif geçirebilirler.
Bu durumun her “tipinin” farklı bir genetik nedeni vardır. IPEX sendromu erkeklerde X’e bağlı resesif bir süreçle kalıtsaldır. Sitogenetik konumu Xp11.23 olan FOXP3 geni IPEX durumunun mekanizmasında rol almaktadır.
———————————
Otoimmun poliglandüler sendrom (OPS) birden fazla endokrin ve endokrin olmayan organlara karşı otoimmun aktivitenin olduğu heterojen bir hastalık grubudur.
OPS tip 1 çocukluk yaş grubunda görülür ve hipoparatiroidi, addison hastalığı ve cilt/mukozaları tutan kandida infeksiyonu varlığı ile tanı konulur. OPS tip 2 ise daha sık görülür ve bazı bozuklukların çakışmasını içerir.
OPS tip 2 bazı klinisyenler tarafından bölünmüştür ve OPS tip 2 (Addison hastalığı ile beraber Tip 1 DM veya otoimmün tiroid hastalığı)
OPS tip 3 (Otoimmün tiroid hastalığı ile beraber Addison harici diğer otoimmün hastalıklar)
OPS Tip 4 (Addison hastalığı ile bir veya daha fazla organa spesifik Tip 1 ve tip 2 OPS’de görülen major komponentleri içermeyen otoimmün hastalıklar) olarak ayrılmıştır.
Hastalara replasman tedavisi verilmektedir. Tedavinin etkinliğini izlemek ve yeni gelişen hastalığı erken tespit etmek için yaşam boyu takip öneme sahiptir.