OTOZOMAL RESESiF (ÇOCUKLUK) POLIKISTIK BÖBREK HASTALIĞI
Fibrosistini kodlayan gende mutasyon sonucunda görülür. Bulgular doğumda görülür ve infantil dönemde böbrek yetmezliği gelişir. Perinatal mortalite oranı yüksektir. Böbreklerde bilateral çok sayıda küçük kisi vardır. Kistler korteks ve medulla yerleşimlidir ve böbreğe “sünger” görünümü verir. Doğum anında böbreklerde bilateral irilik vardır. Vakaların hemen hepsinde karaciğerde kistler ve portal safra kanallarında proliferasyon vardır (konjenital hepatllı fibrozis). Yaşayan bebeklerde siroz gelişir.
Renal hücreli kanser (paplller tip) gelişim riski diyalize bağlı kistik hastalık (kazanılmış kistllı hastalık) ile ilişkilidir.
Kistlk renal displazi sporadik bir hastalıktır, genetik geçiş yoktur. Sıklıkla tek taraflıdır. Yenidoğanda batında ele gelen kitlenin en sık nedenidir. Böbrekte çok sayıda kist ve bu kistlerin arasında immatür mezenklm, lııkırdak gibi heterolog elemanlar bulunur.
Böbreği küçülten klstllı hastalık nefronofltlzis’tir (ürem Ilı medüller klstik hastalık lıompleksl). Medulla, özellikle de kortikomedüller halla değişik sayıda kistler, belirgin lıortikal atrofi ve interstisyel fibrozis vardır. Atrofi yüzünden böbrek küçülür. Juvenil nefronofitizis çocuk ve genç yaş grubunda son dönem böbrek yetmezliğinin en sık genetik nedenidir. Juvenil nefronofıtizis’te nefronosistin protein defekli görülür.
OD polikistik böbrek hastalığı polisistln 1 ya da 2’yi kodlayan gendeki mutasyonlar sonucunda, OR polikistik böbrek hastalığı fıbrosistini kodlayan gende mutasyon sonucunda görülür.
Juvenil nefronofitizis’te nefronosistin proteini bozuktur.