Best Hastalığı (Best Vitelliform Distrofi, Best Makula Distrofisi)
Best makula distrofisi (BMD), BEST1 geninde mutasyonlara bağlı gelişen otozomal dominant (OD) geçişli bir hastalıktır. Aile hikayesi sıklıkla pozitifdir. 1/10000 sıklıkta görülür. Primer olarak retina pigment epitelinin (RPE) etkilendiği bir maküler hastalıktır.
Rutin oftalmoskopik muayanede genellikle tipik vitelliform lezyonlara rastlanır. Kliniği erken evrelerde (vitelliform) oldukça tipiktir. Genellikle bilateraldir. Klasik vitelliform lezyon yumurta sarısı, bazen portakal renginde, yuvarlak, bir miktar eleve ve etrafı koyu sınırla çevrilidir. Makuladaki diskoid lezyon 0.5-3.0 disk çapında olabilir, retinal damarlar diskin kenarından etkilenmemiş bir şekilde geçerler. Makuladaki lezyon sahanda yumurta görüntüsünü andırmaktadır
BMD’nin evreleri şöyle sıralanabilir:
1. Normal fovea (patolojik elektrookülogram-EOG)
2. Previtelliform evre
3. Vitelliform evre (Resim 30)
4. Psödohipopiyon evresi (Resim 31)
5. Çırpılmış yumurta evresi (vitellirüptif evre) (Resim 32)
6. Korioretinal atrofi evresi
Previtelliform evrede fundus normal görünümdedir, EOG bozulmuştur, görme korunmuştur. Vitelliform evrede BMD’nin tipik bulgusu olan makulada yumurta sarısı şeklindeki yuvarlak lezyon görülür ve görme hala iyi düzeydedir. Çırpılmış yumurta evresinde lezyondaki sarı renkli materyal parçalanıp çırpılmış yumurta görünümü oluşturur. Bu noktada genellikle hastanın görmesinde azalma da başlar. Disk içeriği parçalanabilir ve sıvı seviyesi veren bir kist oluşabilir. Hipopiyona benzerliği nedeniyle bu evreye psödohipopiyon evresi denir. Son evrede makulada korioretinal atrofi alanları bazen de RPE proliferasyonuna bağlı pigmente alanlar görülür
Erişkinlerde görülen vitelliform lezyonlar patern distrofiler başlığı altında anlatılmıştır.
Elektroretinogarm (ERG) ve karanlık adaptasyonu normaldir. EOG bu hastalık için en spesifik tanı testidir ve subnormal olmasıyla tanı koydurucudur.
FFA’da vitelliform evrede, koroid floresansının blokajına bağlı hipofloresans izlenir. Sarı pigment aşağıya çöktükçe üstte hiperfloresans görülür. Atrofik evrede erken hiperfloresans izlenir
Fundus otofloresans (FOF) incelemesinde vitelliform lezyon tipik olarak hiperotofloresandır, psödohipopiyon evresinde hipopiyon görüntüsüne denk gelen alanlarda hiperotofloresans izlenir
Atrofik evrede hipootofloresans görülür
OKT’de vitelliform evrede RPE altında homojen vitelliform materyal birikimi izlenir (Resim 33). Atrofik evrede yaygın RPE değişiklikleri ve fotoreseptör hücrelerde dejenerasyon görülür.
Previtelliform ve vitelliform evrede görme normal ya da hafif azalmıştır, ileri evrelerde görme 0.2-0.4 seviyelerine düşer ancak görme keskinliği genellikle dramatik klinik görünüme kıyasla iyidir. Genellikle iki göz arasında asimetrik tutulum söz konusudur ve bir gözde okumaya yetecek düzeyde bir görme ileri yaşlara kadar korunmaya meyillidir.
Hastalığın yıkıcı dönemlerinde arka kutupta görme keskinliğini azaltan koroid neovasküler membran gelişebilir veya KNV ile ilişkili olmayan subretinal kanama gibi eksüdatif değişiklikler ortaya çıkabilir.
Ancak koroid neovasküler membran gelişmesi çok daha nadir bir komplikasyondur. Gelişen neovasküler membranın tanısında FA ile lezyona ait sızıntı görülür. OKT’de neovaskülarizasyona bağlı artmış yansıtıcılıkla birlikte subretinal/intraretinal sıvı mevcuttur
KNV’nin tedavisinde FDT, lazer fotokoagülasyon ve intravitreal anti-VEGF enjeksiyonu etkilidir