En sık görülen üre sentez defekti aşağıdakiierden hangisidir?
A) N-Asetil glutamat sentetaz eksikliği
B) Karbomoil fosfat sentetaz eksikliği
C) Ornitin Transkarbomoilaz eksikliği **********
D) Arginaz eksikliği
E) Arginino süksinat liyaz eksikliği
Hiperamonemi nedenleri;
1-Ürogenezin doğumsal kusurları: En sık görüleni ornitin transkarbomoilaz eksikliği, 2. sıklıkta rastlanan arginino süksinaz eksikliğidir.
2-Karaciğerin olgunlaşamaması (Yeni doğanın geçici hiperamonemisi)
3-Karaciğer yetmezliği = Hepatik ensefalopati: Çünkü üre siklus defektlerinden bir soru geldiğinde en çok üç şey sorulur. Bunlardan birisi en sık görülen enzim eksikliğidir ki bu da OTC (ornitin transkarbomoilaz) enzim eksikliğidir.
Diğer merak edilen bilgi hangisinin X’linked geçişli olduğudur ki burada da cevap OTC eksikliğidir.
Belki biraz klinik bilgi içersede diğer önemli bilgi hiperamonyemili bir olguda asidoz yoksa ve idrar orotik asit atılımı artmışsa olgunun yine OTC eksikliği olduğudur.
Ayrıca üre siklus defekti denilince arginaz eksikliği hatırlanmalı.!!! Çünkü bu enzim eksikliğinde hiperamonyemi ve nörolojik bulgulara ek olarak saçlarada trioreksiz nodoza vardır.
Hiperamoyemli hastalarda arginaz verilmesi N-asetil glutomat miktarını artırarak siklusun devamını sağlar.