Cerrahi sonrası derin ven trombozu geçiren hastada aşağıdaki hematolojik ve genetik testlerden hangisinin yapılması gerekmez?
A. Protrombin gen mutasyonu
B. Faktör V Leiden mutasyonu
C. Metilen tetra dihidrofolat redüktaz *************
D. Lupus antikoagülanı
E. Vitamin K düzeyi
Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzimi
Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) enzimi; 5,10 Metilen Tetrahidrofolat (MTHF)’ın 5 Metil Tetrahidrofolat (THF)’a dönüümünü katalize eden bir enzimdir .
MTHFR, folat metabolizmasında önemli bir rol oynar. Folat ise homosisteinin metilasyonu ve nükleotid sentezi gibi pek çok biyokimyasal yolda görev yapan, bir vitamindir
MTHF’ın 5 THF’a remetilasyonu sonucunda; homosistein, B12’ye bağımlı metiyonin sentaz tarafından metiyonine dönüür. Burada 5 Metil THF majör karbon kayna ı olarak görev yapar. Oluan metiyonin metil transferaz için metil grubu vericisi olarak yardım eden S-Adenozil Metiyonin (SAM)’e dönüür.
Bu reaksiyonda oluan diğer bir ürün S-Adenozil Homosistein (SAH)’dir.
Bu da S-adenozil homosistein hidrolaz tarafından homosistein ve adenozine hidrolizlenir. Ayrıca, metilen THF, DNA sentezinde dUMP’nin timidilata dönüümü için gereklidir
Normal memeli hücrelerinde folat önemli bir besin kayna ıdır. Tek karbon fragmantlarının taınmasında görev yapan folat, DNA, RNA ve protein metilasyonu için gerekli olan metil gruplarını sağlamaktadır.
Folat çok önemli bir kavak noktasında bulunmakta ve burada MTHFR, metionin, SAM ve DNA sentezi arasındaki dengeyi sağlamaktadır. Bulunduğu bu noktada SAM, MTHFR’nin inhibitörü olarak görev yapmaktadır. Diyetle protein alımının yüksek oldu u durumlarda metionin SAM’a dönütürülerek denge sağlanmaktadır
Sonuç olarak homosisteinin metiyonine dönüümü, pürin-primidin sentezi (DNA ve RNA biyosentezi) ve metilasyon reaksiyonlarının içerisinde bulunan MTHFR enzimi, önemli bir kavak noktasında görev yapmaktadır
Bu yüzden MTHFR enzim aktivitesinin azalması sonucunda çeitli metabolik problemler meydana gelmektedir. Bunlardan bir tanesi hücre içerisinde homosistein birikimidir ve bu problem koroner ateroskleroza neden olmaktadır