Üre siklüs hastalıkları bulguları
1-Neonatal kolestaz; arjininosüksinat sentaz eksikliği
2-Trikoreksis nodosa; arjininosüksinat liyaz eksikliği
3- Spastik dipleji; arjinaz eksikliği
Üre siklüs hastalıklarından hangisi neonatal kolestaz ile karekterizedir?
a-Karbamoil fosfat sentetaz I eksikliği
b-N -asetilglutamat sentetaz eksikliği
c-Ornitin transkarbamilaz eksikliği
d-Argininosüksinat sentaz (ASA) eksikliği ( sitrulinemi tip I )*********
e-Argininosüksinat Liyaz (ASL) Eksikliği ( Argininosüksinik Asit Hastalığı )