Üre siklüs hastalıkları bulguları

Üre siklüs hastalıkları bulguları

1-Neonatal kolestaz; arjininosüksinat sentaz eksikliği

2-Trikoreksis nodosa; arjininosüksinat liyaz eksikliği

3- Spastik dipleji; arjinaz eksikliği

Üre siklüs hastalıklarından hangisi neonatal kolestaz ile karekterizedir?

a-Karbamoil fosfat sentetaz I eksikliği

b-N -asetilglutamat sentetaz eksikliği

c-Ornitin transkarbamilaz eksikliği

d-Argininosüksinat sentaz (ASA) eksikliği ( sitrulinemi tip I )*********

e-Argininosüksinat Liyaz (ASL) Eksikliği ( Argininosüksinik Asit Hastalığı )