Metakromatik lökodistrofi, Aril Sülfataz A enzim eksikliğnden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır.
Otozomal resesif kalıtılır. İnfantil tip, juvenil tip ve geç tip olmak üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nöbetler. Tedavi olarak genellikle enzim replasman tedavisi, kök hücre nakli gibi yöntemler denenmektedir.
Demans ile karekterize metabolik hastalık hangisidir?
a-Metakromatik Lokodistrofi **************
b-Multipl sulfataz eksikliği
c-Fabry hastalığı
d-Krabbe hastalığı
e- Farber hastalığı