Melkersson Rosenthal sendromu (MRS) etyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte, etyopatogenezde
enfeksiyonlar, genetik yatkınlık, immün yetmezlik, besin intoleransı ve stres faktörleri gibi birçok etken
suçlanmaktadır.
Diğer adı, Miescher–Melkersson–Rosenthal sendromudur. OD geçer.
Melkersson-Rosenthal sendromu, tekrarlayan yüz felci , yüzün ve dudakların şişmesi (genellikle üst dudak: cheilitis granülomatoz) ve dilde kıvrımların ve olukların gelişmesi (çatlak dil) ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır .
Başlangıcı çocukluk veya erken ergenlik dönemindedir. Tekrarlayan ataklardan sonra (günler ila yıllar arasında değişen), şişlik devam edebilir ve artabilir ve sonunda kalıcı hale gelebilir.
Dudak sertleşebilir, çatlayabilir ve kırmızımsı kahverengi bir renk değişikliği ile çatlayabilir. Melkersson-Rosenthal sendromunun nedeni bilinmemektedir, ancak genetik bir yatkınlık olabilir. Bolivya’daki belirli etnik gruplar arasında özellikle yaygın olduğu kaydedildi.
Crohn hastalığı veya sarkoidozun semptomatik olabilir. Hashimoto tiroiditi gibi diğer hastalıklarla bir bağlantı bulunur.
Tespit edilen mutasyonlar, kromozom 9 gen lokusu p11’de bulunur.
MRS klasik triadı;
1-Tekrarlayan fasiyal ödem
2-Periferik Fasial paralizi
3-Plika linguata (fissüre olmuş dil, skrotal dil) dır.
Ödem sıklıkla orofasiyal bölgede çok az olguda göz kapağındadır. Klasik triadın görülmesi çok nadirdir ve genellikle monosemptomatik tutulum izlenir. Fasial paralizi genellikle tek taraflıdır.
Melkersson Rosenthal sendromu (MRS) etyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte, etyopatogenezde enfeksiyonlar, genetik yatkınlık, immün yetmezlik, besin intoleransı ve stres faktörleri gibi birçok etken suçlanmaktadır
MRS tekrarlayan periferik fasiyal paralizi, ağrısız ve gode bırakmayan rekürren orofasiyal ödem, fissürlü dil triadı ile karakterize nöro-mukokütan granülomatöz bir hastalıktır.
Çocukluk çağında nadir görülen bu sendrom hayatın 2. ve 3. dekatında daha sık görülür.
Klasik triad her zaman birlikte bulunmayabilir. Bulgular farklı zamanlarda tek tek de ortaya çıkabilir. En sık görülen bulgu orofasiyal ödem olup olguların %80 ile %100’ünde mevcuttur . Ödem, lokalizasyonuna bağlı olmaksızın ağrısız, genellikle unilateral ve gode bırakmayan tarzdadır. Tekrarlayan ataklar fibrozisi beraberinde getirir ve lokalize yumuşak doku hiperplazisi oluşur. Paralizi unilateral, bilateral, rekürren ve karşı tarafta olabilir. Dilde fissür ise vakaların %30-40’ında görülmektedir.
MRS’de lingua plikata en az rastlanan bulgu olup tek başına tanısal değildir . MRS tedavisi başarılıdır. Ancak klinik tablonun rekürrensi kaçınılmazdır. Tedavide çeşitli medikal ajanlar ve cerrahi yöntemler uygulanabilir. Medikal tedavide kortikosteroidler, topikal, intralezyonel, sistemik olarak kullanılabilmektedir
Diğer kullanılan ilaçlar arasında dapsone, clofazimin, sulfasalazine, hidroklorokin, antibiyotikler (penisilin, tetrasiklin, eritromisin, klindamisin) ve difenhidramin sayılabilir. Orofasiyal ödem ve fasiyal paralizinin olduğu durumlarda cerrahi girişimin uygulandığı bildirilmiştir
MRS’nin etiyolojisi ve patogenezi henüz bilinmemektedir. Kronik enfeksiyon, bakterilere karşı hipersensitivite, dental granülomlar, alerji ve genetik predispozisyonlar etiyolojide sayılmaktadır
Melkersson tarafından ilk kez 1928’de otuz beş yaşlarında bir hastada fasiyal paralizi ile beraber orofasiyal ödem tanımlamışlardır. 1930’da Rosenthal bu tabloya dildeki fissürleri de eklemiştir. MRS genellikle hayatın 3. ve 4. dekatlarında gözlenmektedir. Fakat MRS tanısı almış çocuk ve genç erişkinlerle ilişkili yayınlar literatürler de mevcuttur. Roseman ve ark. yedi yaşlarında MRS’li bir hasta tanımlamışlardır
Cohen ve ark. ise onbir yaşından küçük dört olgu bildirmişlerdir
İlk semptomlar genelde 10- 20 yaşlarında ortaya çıkar ve yaş ilerledikçe tekrarlama sıklığı azalır. MRS’nin insidansı avrupada 1/2100’dir
Orofasiyal ödem en sık görülen bulgu olup olguların %80 ile %100’ünde mevcuttur Ağrısızdır ve gode bırakmaz, genellikle tek taraflıdır. Sıklıkla üst dudak tutulur. Yanak, damak, diş eti, dil, farinks, larinks, alın ve periorbital bölge daha az etkilenen diğer yerlerdir
Greene ve Rogers 1970-1987 arasında Mayo Klinik’te tekrarlayan orofasiyal ödemli otuz altı hasta tanımlamışlar, bu olguların sadece %25’inde gerçek MRS triadını ortaya koymuşlardır. MRS genellikle oligosemptomatik formda gözlenmektedir. Bu nedenle MRS tanısı alabilecek pek çok hasta gözden kaçabilmektedir
Fasiyal paralizi %47– 90 oranında gözlenmektedir
Fasiyal paralizi genellikle tek taraflıdır, ancak çift taraflı tutulumda bildirilmiştir. Spontan iyileşebileceği gibi kalıcıda olabilir
Fasiyal paralizi %3 ile %11 arasında değişen oranlarda tekrarlayabilir
Tekrarlayan periferik fasiyal paralizi nedenleri arasında Bell paralizisi, MRS, enfeksiyöz mononükleozis, sifiliz, herpes zoster, otitis media, multiple skleroz, diyabetes mellitus, lösemi, myastenia gravis, Guillan-Barre sendromu, poliarteritis nodoza ve tümörler yer almaktadır
Melkersson Rosenthal Sendromu’nda fasiyal paralizi sıklıkla Bell paralizisinden ayırt edilemez ve olguların %30 ile %50’sinde gelişir
Orofasiyal ödem fasiyal paraliziden önce gelişebilir. Tekrarlar sonucu fibrosis ve yumuşak doku hiperplazisi geliştiğinde kalıcı olabilir
Fissürlü dilin olguların %40’ında bulunabildiği belirtilmektedir
Ancak olguların yalnızca %40’ında görülmesi, ayrıca sağlıklı popülasyonda da bulunması nedeniyle tanı koydurucu değildir
MRS’nin otozomal dominant kalıtım gösterdiği ve sorumlu genin 9. kromozomun kısa kolunda lokalize olduğu bildirilmiştir
MRS’nin ayırıcı tanısında orofasial ödem yapabilen diğer hastalıklar unutulmamalıdır; herediter anjioödem, hipotiroidi, superior vena cava sendromu, dental problemler, rekürren erizipel, Crohn hastalığı, sarkoidoz, amiloidoz, ACE inhibitörlerinin kronik kullanımı, lenfanjioma, hemanjioma, submukozal neoplaziler, eosinofili, lenfoma, kronik HSV labialis ve Uscher sendromu ile ayırıcı tanısı yapılmalıdır
Etkilenen dokulardan alınan biyopsilerin histopatolojik incelemesinde, sarkoidozda gözlenenlere benzer, kazeöz nekroz içermeyen inflamatuar epiteloid granülomlar bulunur.
Dudak ve oral mukozada veziküler lezyonların varlığı MRS’de HSV etiyolojisini düşündürmektedir
MRS tanısı için semptomlardan bir (monosemptomatik form) veya ikisi ile (oligosemptomatik form) , histopatolojik incelemede granülamotöz keilitisin varlığı tanı için yeterlidir
MRS tedavisi başarılıdır. Ancak klinik tablonun rekürrensi kaçınılmazdır. Tedavide çeşitli medikal ajanlar ve cerrahi prosedürler uygulanabilir. Medikal tedavide kortikosteroidler, topikal, intralezyonel, sistemik olarak kullanılabilmektedir
Tedavi, lezyon içine glukokortikoid enjeksiyonu (şiddetli şişlik durumunda) ve klofazimin veya dapson (her ikisi de aslında cüzzam ilaçları) uygulamasından oluşur .
Talidomid ile iyileşme başarılarına dair münferit raporlar vardır .
Diğer kullanılan ilaçlar arasında dapsone, clofazimin, sulfasalazine, hidroklorokin, antibiyotikler (penisilin, tetrasiklin, eritromisin, klindamisin) ve difenhidramin sayılabilir. Antilepramatöz ajan olan clofaziminin orofasial ödem ve granulom gelişimini azalttığı bildirilmiştir
Tedavide özellikle, kortikosteroidler , adalimumab ve klofazimin kullanılır .
Radyoterapi tedavide denenmiş ancak yararı gösterilememiştir
Cerrahi yaklaşımla cheiloplasty ve blepharoplasty yapılarak fasial ödem azaltılabilir, fasial sinir dekompresyonları uygulanabilir
Ancak tüm bunlara rağmen tekrarlar sıktır. Herhangi bir tedavi yönteminin tam bir remisyon yaptığı bildirilmemiştir
Fasiyal ödem, periferik fasiyal paralizi ve lingual fissür flikayetleri ile bize başvuran olgumuza bu bulgularla Melkersson-Rosenthal sendromu tanısı konularak steroid tedavisi başlandı. Takiplerde 4 hafta içinde semptomlarda belirgin bir düzelme görülmüştür. Sonuç olarak çocukluk çağında nadir görülen MRS tekrarlayan fasiyal paralizilerin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken bir hastalıktır. Oligosemptomatik ve monosemptomatik formların daha sık görülmesi tanıda gecikmelere neden olabilir.