Juvenil dermatomiyozit (JDM) çocukluk çağında en sık görülen idiopatik inflamatuar miyopati grubudur
Klasik olarak proksimal kas güçsüzlüğü ve heliotrop döküntü, Gottron papülleri gibi cilt bulguları görülürken bağırsak, akciğer ve kalp gibi diğer organ tutulumları da tabloya eşlik edebilir
Oldukça nadir görülen bu çocukluk çağı romatizmal hastalığının sıklığı coğrafi bölgelere göre değişmekle beraber 2-4/1.000.000’dur
Hastalığın etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte otoimmünite, genetik yatkınlık, çevresel faktörler ve enfeksiyöz ajanlar gibi birçok neden suçlanmaktadır. Genetik olarak duyarlı bireylerde, çevresel risk faktörlerinin eklenmesiyle, edinsel ve kazanılmış immün sistemin aktivasyonu ve kronik inflamasyon zemininde oluşan bir otoimmün anjiyopati gelişimi olmaktadır
İnflamasyon etkin tedaviyle kontrol altına alınamazsa kalsinozis, vaskülopatiye ikincil organ hasarı gibi morbiditeyi arttıran komplikasyonlar gelişebilir. Juvenil dermatomiyozitin erken teşhisi ve uygun tedavisi, remisyon ve ciddi komplikasyonların önlenmesini sağlayabilir
Juvenil dermatomiyozit, çocukluk çağındaki düşük insidansına rağmen çocukluk çağının en sık görülen idiyopatik inflamatuar miyopatisidir ve tipik deri döküntüleri ve kas güçsüzlüğü ana bulgularıdır
1975 yılında Bohan ve Peter tarafından önerilen tanı kriterleri hala hastalığın tanısının konulmasında altın standart olmaya devam etse de, yaygın olarak yeni kullanılmaya başlanan kapilleroskopi ve otoantikorlar, görüntüleme yöntemleri tanı koymaya yardımcı olmaktadır. Çocukluk çağının en yaygın görülen inflamatuar miyoziti olan JDM grubunda tipik cilt bulguları bu çalışmada bulunduğu gibi sık görülmektedir (%88.2). Tipik cilt bulguları ile artmış CK, LDH, AST ve ALT gibi kas enzim düzeylerinin birlikteliği tanı için yol gösterici olmaktadır. Hastalığın başlangıcı genellikle 5-14 yaşları arasındadır
Ortalama yaş Campanilho-Marques ve ark. çalışmasında 5.2 yıl (3.3–9.7), Barut ve ark. çalışmasında 6.6 ± 4.1 yıl (2- 16) olarak bulunmuştur. JDM halsizlik, kolay yorulma ve bazen çocuklarda değerlendirilmesi kolay olmayan kas güçsüzlüğü gibi bulgularla kendini gösterdiği için tanı alması zaman alabilir. Tipik cilt bulguları geliştiğinde daha hızlı tanı konur. Sun ve ark. yirmi yıllık deneyimlerini yansıtan 39 JDM hastasını kapsayan çalışmasında en sık görülen başvuru bulgularının Gottron papülü (%82.1) ve kas güçsüzlüğü (%82.1) olduğunu bildirdi
Tipik JDM bulguları ile hastalığın klinisyenin aklına gelmesi mümkün olsa da Peter ve Bohran’ın tanı kriterleri ile kesin ya da olası JDM tanısı kesinleştirilmektedir. Günümüzde hastalarda saptanan JDM’ye özel kapilleroskopi bulguları, MRG ile gösterilen akut miyozit ve MSA’ların varlığı daha noninvaziv ve kolay şekilde konulabilmesini sağlamaktadır. Magnetik rezonanas görüntüleme, kaslardaki inflamasyonun değerlendirilmesi ve kas biyopsi alanlarının tespiti için yararlıdır. Kasın inflamasyonunu yansıtan kas ödemi, T2 ağırlıklı/yağ baskılı ya da STIR sekansları ile gösterilebilir. Kronik hastalık seyrinden kaynaklanan yağ infiltrasyonu da tanıya yardımcı olmaktadır
Son yıllarda merkezimizde tipik klinik bulguları olan hastalarda MSA tespiti ile beraber kullanılan MRG’nin kullanılması kas biyopsisi gibi invaziv işlemlerin yapılma oranını azaltmıştır. Sınıflandırma kriterlerinin gelecekteki revizyonunun, tanının doğrulanması için MRG bulgularını içermesi uygun olacaktır. Juvenil miyoziti olan hastaların %60-70’inde MSA veya miyozit ilişkili antikorlar (MAS) olarak sınıflandırılan otoantikorlar bulunmaktadır
MSA’ların genelde JDM’nin de içinde yer aldığı idiopatik inflamatuar miyopatilerle, MAS’ların ise diğer bağ dokusu hastalıkları ya da overlap sendromlarla ilişkili olduğu gösterilmiştir. Anti-Mi2 bilinen en klasik JDM otoantikoru olarak kabul edilse de hastaların sadece %4-10’unda bulunmaktadır. Bu antikor olan hastaların tipik olarak cilt ve kas tutulumu vardır. İlginç bir şekilde, anti-Mi2 ile ilişkili JDM hastalarında başvuru sırasında bulgular şiddetli iken, bu hastalar tipik olarak geleneksel tedaviye iyi yanıt verir ve iyi prognoza sahiptir. Çalışmamızda hasta 10’da anti-Mi2 antikoru saptanmıştı. Bu hastamızın başlangıçta kas bulguları ağır olmasına rağmen steroid tedavisine iyi yanıt vermişti, fakat izleminde metotreksat intoleransı gelişmesi nedeni ile tam yanıt süresi 3 aya kadar uzamıştı. Öte yandan, anti-NXP2 (%15-23) ve anti-TIFγ (%18-32) olan hastaların geleneksel tedavilere dirençli olma olasılığı daha yüksektir
Anti-NXP2’li hastalarda, artmış gastrointestinal kanama, ülser ve disfaji riskine ek olarak daha şiddetli kas hastalığı ile ilişkili bulunmuştur . JDM’nin klinikopatolojik alt gruplarını araştıran bir çalışmada, anti-NXP2’nin kas biyopsisinde şiddetli kas güçsüzlüğü, gastrointestinal tutulumu ve belirgin şiddetli iskemik özellikleri olan bir hasta alt grubunda daha sık ortaya çıktığını saptamıştır. Üstelik anti-NXP2’li hastalar daha agresif ve takip süresi boyunca daha düşük remisyon oranı ile beraber daha agresif tedaviye ihtiyaç duymaktadır
Kalsinozis, juvenil başlangıçlı hastalıkta daha sık görülen, dermatomiyozitin bilinen bir komplikasyonudur. Anti-NXP2 otoantikorları İngiltere’deki hastalarda kalsinozis gelişimi ile ilişkilendirilmiştir, ancak daha büyük bir hasta grubu analiz edildiğinde bu ilişki Gunawardena ve ark. tarafından gösterilememiştir
Anti-NXP2 ile ilişkili kötü prognozun aksine, anti-TIF1γ olan hastalarda daha hafif kas tutulumu olabilir
Anti-TIF1γ olan alt grup, ülserasyon gibi daha şiddetli cilt hastalığı ile; Amerika Birleşik Devletleri’nden bir çalışmada ise JDM’nin geç komplikasyonu olan lipodistrofi ile ilişkilendirilmiştir
Anti-TIF1γ olan yetişkin miyozit hastalarının tanıdan sonraki üç yıl içinde artmış malignite riski olduğu gösterilmiştir, ancak bu ilişki JDM’de gösterilememiştir
Anti-MDA5 ile genç Doğu Asya kohortlarında hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı ve bununla yüksek ilişkili mortalite bildirilmiştir
Tipik cilt bulguları ve kas güçsüzlüğü ile prezente olan ve takibinin üçüncü yılına ulaşan hastamızda steroid, mikofenolat mofetil tedavisi ile remisyon sağlanmıştır ve akciğer tutulumu henüz bulunmamaktadır. Juvenil dermatomiyozitte inflamasyonun hızlı ve etkin tedaviyle kontrol altına alınması kalsinozis gibi komplikasyonları azaltır. Tedavi disfaji, dispne, cilt ülseri, yaygın ödem veya gastrointestinal kanama gibi şiddetli hastalıkla ilişkili bulgulara ve hayati organ tutulumuna göre düzenlenmelidir. JDM tedavisinde öncelikle kortikosteroid ve metotreksatın birlikte kullanılması önerilmektedir. Yeni tanı konulmuş şiddetli hastalığı olan veya dirençli hastalarda siklofosfamidin tedavi planında yer aldığı daha yoğun tedavi uygulanmalıdır. Tüm bu tedavilere rağmen iyileşme görülmediğinde siklosporin, IVIG, rituksimab veya infliksimab önerilmektedir
Traineau ve ark 1980’den beri yayınlanmış olan sistemik skleroz ve JDM’deki kalsinozis kutis tedavisi ile ilgili toplamda 30 çalışmayı (288 hasta) incelemiştir. Çeşitli çalışmaların sonuçlarına göre diltiazem ve bifosfonatların yararlı tedavi seçenekleri olabileceği düşünülmüştür. Biyolojik tedaviler göz önüne alındığında ise inflamasyonun iyi kontrolünü sağlayan rituksimabın hem JDM hem de sistemik skleroz tedavisinde umut verici sonuçlar ortaya koyduğunu, ayrıca tümör nekroz faktör inhibitörlerinin JDM’nin tedavisinde faydalı olabileceğini vurgulamışlardır
Sonuç olarak, JDM çocukluk çağında nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen kalsinozis ve vaskülopatiye ikincil ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
JDM tedavisi
1-Intravenous (“pulse”) steroids (methylprednisolone, Solu-Medrol)
2-Methotrexate DMARDs, ciclosporin,infliximab
3-Intravenous immunoglobulin (IVIg),
4-Hydroxychloroquine (Plaquenil)
5-Tacrolimus
Jüvenil dermatomiyozit, çizgili kaslar ve ciltte inflamasyonla karakterize multisistemik bir hastalıktır.Aşağıdakilerden hangisi bu hastalık için tanı kriterlerinden birisi değildir?
A) Yükselmiş kas enzimleri
B) Kas biyopsisinde inflamasyon
C) Gowers bulgusu
D) Gottron papülleri
E) Alopesi*************