1-Fanconi Anemisi; BRCA yolundaki DNA hasarına bozulmuş yanıtla sonuçlanan nadir, OR geçişli bir hastalıktr.
2-Diskeratozis Konjenita; temel olarak ribozomopati olarak adlandırılan anormal ribozom fonksiyonuna yol açan bir dizi gen mutasyonundan kaynaklanan, zayıf bir telomer bakımı bozukluğudur.
3-Dıamond-Blackfan Anemisi; DBA vakalarının %70’i, ribozomal protein genlerini etkileyen genetik mutasyonlara atfedilebilir . Hastalık , farklı ribozomal gen lokuslarını etkileyen genetik heterojenite ile karakterize edilir.
4-Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni; Bu bozukluğun nedeni , yüksek serum “Thrombopoietin” TPO seviyelerine rağmen TPO reseptörü c-mpl genindeki bir mutasyon gibi görünmektedir
5-Trombositopeni-Radius Yokluğu Sendromu (Tar Sendromu); Bu durum her iki kromozomda da mutasyon gerektirir İlk mutasyon 1q21.1 delesyonunun kalıtımı, ikincisi ise RBM8A genindeki olandır.
6-Ağır Konjenital Nötropeni-Kostmann sendromu; ELANE, GFI1, HAX1, G6PC3, VPS45, WASP mutasyonları ve GATA 2 eksikliğine bağlı miyelositlerde, genellikle promiyelosit aşamasında apoptozun zamansız başlamasından sorumludur ve bu da onların kemik iliğinde erken yıkımına veya olgunlaşmasının durmasına yol açar.
7-Shwachman-Diamond Sendromu; hücresel RNA metabolizmasının veya ribozom düzenenin bozulmasına bağlı oluşur.
Herediter kemik iliği yetersizlik sendomları (HKIY), genellikle çocukluk döneminde görülürse de hastaların birçoğuna erişkinde tanı konur, çocukluk döneminde tanı konmuş hastalar ise erişkin dönemine kadar yaşamaktadır.
En sık olarak görülen Fanconi anemisi (FA), diskeratozis konjenita (DC), Schwachman-Diamond sendromunda (SDS) ve amegakaryositik trombositopenide (AT) genellikle aplastik anemi gelişir.
Tek sitopeni olarak; anemi, Diamond Blackfan anemisinde (DBA); nötropeni, ağır konjenital nötropenide (SCN); trombositopeni, radius yokluğu ile beraber olan trombositopenide (TAR) karakterizedir.
Uygun tedavi ve genetik danışmanlık için tam ve kesin tanı gerekir. Bununla beraber bu sendromların nadir görülmesi ve farklı olması tanıda zorluklara neden olmaktadır.