Aicardi sendromu, X’e bağlı dominant geçiş gösteren, infantil spazm, korpus kallozum agenezisi, koryoretinal lakün başta olmak üzere oküler anormallikler ve motor mental retardasyonla karakterize ciddi doğumsal bir sendromdur. Son yıllarda, Aicardi sendromuna eşlik edebilecek farklı ve önemli başka bulguların da olduğu saptanmıştır. Sendrom başlıca kız çocuklarında görülmektedir.
Hastalığın tanısı klinik bulgular ile konulmaktadır. Elektroensefalografi, manyetik rezonans görüntüleme bulguları ve oftalmolojik muayene tanıda yardımcıdır. Aicardi sendromlu hastalarda genellikle ilk sorun nöbet olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu nöbetler çoğunlukla antiepileptik tedaviye dirençlidir ve yaşamın ilk altı ayında, bazen de doğumdan kısa bir süre sonra başlamaktadır.
Aicardi sendromu infantil spazm, korpus kallozum agenezisi, koryoretinallakün başta olmak üzere oküler
anormallikler ve motor mental retardasyonla karakterize ciddi doğumsal bir sendromdur. Hastalığın tanısı klinik bulgular ile konulmaktadır.
Elektroensefalografi, manyetik rezonans görüntüleme bulguları ve oftalmolojik muayene tanıda yardımcıdır. Aicardi sendromlu hastalarda genellikle ilk sorun nöbet ve motor-mental retardasyon olarak karşımıza çıkmaktadır.
Aicardi sendromunun klasik triadı ilk kez 1965 yılında tanımlanmıştır. DNA onarım mekanizmasındaki bozukluklar sonucu ortaya cıkan, nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Otozomal resesif geçişlidir. DNA onarım mekanizmasında yer alan endonükleaz ve eksonükleazları kodlayan kromozomlarda mutasyonlar gösterilmiştir. Bu nükleazların normal hücrelerden endojen nükleik asit
parçacıkları oluşturduğu ve bu parçacıkların IFN aracılı immun cevabı tetiklediği düşünülmektedir.
Aşağıdakilerden hangisi Aicardi Sendromunun özelliklerinden birisi değildir?
A) Vertebra anomalileri
B) Dirençli konvüzyonlar
C) Optik disk patolojisi
D) Katarakt***********
E) Korpus kallozum agenezisi
Aicardi sendromu: Sadece kızlarda görülen, korpus kallosum agenezisi ile birlikte diğer organları etkileyen bir hastalıktır. Ağır MR, dirençli konvülziyonlar, vertebra anomalileri (hemivertebra) ve retina anormallikleri, optik disk kolobomu görülür.
Aicardi sendromu, beyindeki ana bağlantı yolu olan corpus callosum’un kısmi ya da tam yokluğu (corpus callosum agenezisi), retina anomalileri, infantil spazm şeklinde nöbetlerle karakterize nadir görülen genetik doğumsal hastalıktır. X kromozomuna bağlı (X’e bağlı dominant) olarak geçer, sadece kızlarda görülür ya da Klinefelter sendromu olan erkeklerde (47 XXY) görülür.
Aicardi sendromu, beyinde , gözlerde , gövde iskeletinde, kaburgalarda ve omurgada değişiklikler olan , muhtemelen X’e bağlı , baskın olarak kalıtsal bir konjenital malformasyondur . İlk olarak 1969 yılında Fransız nörolog Jean Aicardi tarafından tanımlanmış ve infantil spazm , koryoretinal lakün ve BNS nöbetleri (West sendromu) üçlüsü olarak tanımlanmıştır.
Bu arada bu kriterlerden ikisinin varlığı, hastalığa özgü başka bulgular varsa Aicardi sendromu olarak da adlandırılır. Beyindeki değişiklik belirgin korpus kallozum agenezisi , genellikle kolposefali ile birlikte serebral hemisferler arasındaki çubuğun malformasyonu ile karakterize edilir .
Pleksus papilloma olarak adlandırılan koroid pleksusun iyi huylu tümörleri sıklıkla görülür.
Gözdeki değişiklikler esas olarak retinanın malformasyonları ( koryoretinal lakün) ve kolobomdur . Gövde iskeleti değişiklikleri , genellikle vertebral malformasyonlar (füzyonlar, segmentasyon bozuklukları) ve kaburga anomalileri ile birlikte skolyozdur .
Hastalık yaklaşık 100.000 doğumda bir vaka ile nadir görülen hastalıklardan biridir (neredeyse sadece kızlarda: jinekotropi ) . Muhtemelen X kromozomunda , sadece bir X kromozomuna sahip oldukları için erkek fetüslerde genellikle ölümcül olan bir mutasyon vardır . Ancak hastalığı yeterince açıklayan bir mutasyon henüz tespit edilememiştir.
Aicardi sendromlu çocuklar genellikle bilişsel ve motor gelişim açısından önemli ölçüde geride kalırlar . Erken dönemde kas spazmları ( miyoklonus ) ve epileptik nöbetler (West sendromu gibi ) gösterirler . Yaşam beklentisinin önemli ölçüde azaldığı kabul edilir. Bununla birlikte, hastalığın seyri büyük ölçüde değişir ve çocukların zihinsel olarak çok az etkilendiği veya hatta hiç etkilenmediği bilinmektedir.