PAPA sendromu, Piyojenik Artrit, Piyoderma gangrenozum ve Aknenin kısaltmasıdır. Deri ve eklemler üzerindeki etkileri ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Semptomlar
PAPA sendromu genellikle genç yaşta artritle başlar ve ergenlik döneminden itibaren cilt değişiklikleri daha belirgin hale gelir .
Artrit , genç başlangıcı ve yıkıcı seyri ile dikkat çeken baskın özelliktir. Bireyler genellikle travmatik bir olayın tetiklediği artrit olaylarını hatırlarlar . Tekrarlanan bölümlerde eklemler, gerekli birden fazla eklem değişimi ile hasar görür. Umarım, geliştirilmiş tedavi seçenekleri ile yeni vakalarda hasar sınırlı olacaktır. [ alıntı gerekli ]
Pyoderma gangrenosum değişken şekilde ifade edilir, bu da hastalığı olan tüm bireylerde her zaman mevcut olmadığı anlamına gelir. Zayıf iyileşen , kenarları oyulmuş ülserler olarak kendini gösterir . Paterji önemli bir özelliktir ( ülserlerin yaralanma noktalarında ortaya çıkma eğilimi). Eklem replasman yarası , santral venöz hat ve intravenöz damla yerleştirme yerinde gelişen lezyonlara dair raporlar vardır .
Akne , PAPA sendromlu çoğu kişiyi etkiler, ancak değişken bir dereceye kadar. Genellikle ciddi bir nodülokistik tiptedir ve tedavi edilmezse skarla sonuçlanır .
Genetik
PAPA sendromu, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ; bu, eğer bir ebeveyn etkilenirse, bir çocuğun hastalığı homozigottan etkilenmiş bir ebeveynden alması ihtimalinin %100 olduğu ve bir çocuğun hastalığı başka birinden alması ihtimalinin %50 olduğu anlamına gelir. etkilenmiş bir heterozigot ebeveyn.
Sorumlu gen, Kromozom 15’te tanımlanmıştır . CD2 bağlayıcı protein 1 ( CD2BP1 ) adı verilen bir proteinde iki mutasyon bulundu . Bu protein, ailesel Akdeniz ateşi , tekrarlayan ateşli Hiperimmünoglobulinemi D , Muckle-Wells sendromu , neonatal başlangıçlı multisistem inflamatuar hastalık ve ailesel soğuk algınlığı ürtikeri gibi diğer otoinflamatuar hastalıklarla ilişkili bir inflamatuar yolun parçasıdır .
Tedavi
Akne tedavisi oral tetrasiklin antibiyotikler veya izotretinoin gerektirebilir . Tümör nekroz faktörüne ( TNF ) (infliximab , etanersept ) ve interlökin-1’e ( anakinra ) yönelik tedaviler, dirençli artrit ve piyoderma gangrenozumda iyi bir yanıt göstermiştir . Artrit veya piyoderma gangrenozum için diğer geleneksel immün baskılayıcı tedaviler de kullanılabilir.