İskelet ve düz kas hücrelerinde intermediate filamentlerden hangisi bulunur?
A) Desmin ************
B) Tonofilament
C) Vimentin
D) Nörofilament
E) Glial filament
CEVAP A
Z çizgilerini hücre membranına bağlayan protein; Desmin’ dir
İskelet kasında Z diski içinde yer alan ara filament; Desmin’ dir.
Z çizgisini hücre zarına bağlayan protein; Desmin’ dir.
Desmin moleküllerini birbirine bağlayan protein; Plektin’ dir.
Desmini strese bağlı hasarlardan koruyan HSP; Kristalin’ dir.
Desmin ilişkili patoloji
Myofibriler Myopatiler (MFM) yada diğer adı ile Desmin-related myofibrillar myopathy, desmin ve distrofin gibi myofibriler ve sarkolemmal proteinlerin olağan lokalizasyonu dışında kümelenmesiyle karakterize, farklı klinik tablolarla karşımıza gelebilen bir grup myopatik hastalık için 1996 yılından beri kullanılan bir terimdir.
Miyofibriller miyopati (MFM) proksimal ve distal kas gruplarında güçsüzlük yakınması ile karakterize nadir bir otozomal dominant hastalıktır. Olguların % 50’sinde kardiyak etkilenme görülür. Hastalık kardiyomiyopati, aritmi ve/veya atriyoventriküler (AV) ileti bozuklukları ile beraber görülebilir.
Değişik klinik özellikleri nedeni ile MFM sık olarak gözden kaçırılabilen bir hastalıktır. Güçsüzlüğe solunum yetmezliği eşlik edebilir. EMG’de miyopatik ünit değişiklikleri yanı sıra denervasyon potansiyelleri görülür. Serum CK düzeyi normal veya normalin 5 katı artmış olabilir.
Desmin miyopati, desmin veya alfaB-kristalindeki mutasyonlarla ilişkili, yakın zamanda tanımlanmış bir hastalıktır . Tipik olarak hastalık, gövde, boyun fleksör, yüz, bulbar ve solunum kaslarını içerecek şekilde yavaşça yayılan alt ekstremite kas zayıflığı ile kendini gösterir.