Woodhouse-Sakati sendromu vücutta malformasyonlara ve endokrin sistemi etkileyen eksikliklere neden olan, nadir görülen otozomal resesif bir multisistem hastalığıdır .
Sendrom, sıklıkla alopesi , hipogonadizm (ergenlikte belirginleşir), hipotiroidizm , işitme kaybı , hafif zihinsel yetersizlik , diabetes mellitus , progresif ekstrapiramidal hareketler (distonik spazmlar, distonik duruş, dizartri, disfaji) ile ilerleyen, çocuklukta progresif saç incelmesi ile karakterizedir. ).
Elektrokardiyogram anomalileri de bildirilmiştir.
İnsan kromozomu 2q22.3-q35’te bulunan C2orf37 genindeki mutasyonların Woodhouse-Sakati sendromunun bir nedeni olduğuna inanılmaktadır.
Bozukluk otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.
Bu, bozukluktan sorumlu kusurlu genin bir otozom üzerinde yer aldığı (kromozom 2 bir otozomdur) ve kusurlu genin iki kopyasının (her ebeveynden bir tane kalıtsal) bozuklukla doğmak için gerekli olduğu anlamına gelir.
Otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin ebeveynlerinin her ikisi de kusurlu genin bir kopyasını taşır , ancak genellikle bozukluğun herhangi bir belirti veya semptomunu yaşamazlar.
Diğer birçok NBIA “Beyinde demir birikimi olan nörodejenerasyon” hastalığında olduğu gibi, beyindeki demir birikimini saptamak için bir T2 sekanslı MRG kullanılır.
Düşük insülin benzeri büyüme faktörü 1 seviyelerini tespit etmek için bir kan testi de kullanılabilir .
Woodhouse-Sakati sendromunun teşhisi, iki spesifik gen değişikliğini tarayan DCAF17 geninin genetik testini gerektirir. Test, dizi analizi ile başlar ve herhangi bir değişiklik bulunmazsa, silme ve çoğaltma analizi ile devam eder.