Phenylalanine/tyrosine patchwayi ile ilgili patolojiler
1-Phenylketonuria
6-Pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency
Tetrahydrobiopterin deficiency
2-Tyrosinemia
Alkaptonuria/Ochronosis
Tyrosinemia type I
Tyrosinemia type II
Tyrosinemia type III/Hawkinsinuria
3-Tyrosine→Melanin
Albinism: Ocular albinism
Oculocutaneous albinism (Hermansky–Pudlak syndrome)
Waardenburg syndrome
4-Tyrosine→Norepinephrine
Dopamine beta hydroxylase deficiency
Brunner syndrome
——–
Phenylalanine/tyrosine ile ilişkili patolojilerden hangisi Tyrosine→Norepinephrine dönüşümü ile ilgili defekte bağlı olarak oluşur?
a-Phenylketonuria
b-Tyrosinemia type II
c-Hawkinsinuria
d-Waardenburg syndrome
e-Brunner syndrome************
Brunner syndrome, Monoamine oxidase A deficiency olarak da bilinir. Monoamin oksidaz A eksikliği, yaygın monoamin oksidaz A yetmezliği ve dürtüsel saldırganlığın ön planda olduğu , çok nadir görülen bir doğuştan metabolik bozukluktur .
Hastalık, monoamin oksidaz A’yı kodlayan p11.3 gen konumundaki X kromozomundaki MAOA genindeki mutasyonlara dayanır.
Dürtüsel saldırganlık ve hafif zeka geriliği ile karakterizedir .
Brunner sendromu , beyinde serotonin , dopamin ve norepinefrin gibi monoaminlerin fazlalığına yol açan Monoamin Oksidaz A (MAOA) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . İncelenen farelerde ve insanlarda, MAO-a geninin sekizinci ekzonunda yer alan mutasyon, MAO-geninin işlev bozukluğuna neden olur.
MAO’nun monoaminlerin yıkımı olan normal işlevi bozulur ve beyinde birikmesine sebep verir.
Brunner sendromu veya MAO-A eksikliği, MAO-A geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıkan çok nadir bir genetik bozukluktur. Ana semptomları ortalamadan düşük IQ seviyesi (tipik olarak yaklaşık 85), impulsif davranışlar (hiperseksüalite ve şiddet gibi), uyku bozuklukları ve sürekli ruh hali değişimleridir.
Brunner sendromu, diğer potansiyel şüpheliler ayırıcı tanı yoluyla ortadan kaldırıldıktan sonra, MAO-A geninin spesifik mutasyonları için yapılan genetik testlerle teşhis edilir.
Progesteron ve reserpin gibi monoamin oksidaz A enziminin aktivitesini arttıran ilaçlar olsaı olarak tedavide kullanılabilir.