Gastrointestinal Polipozis Sendromlarının hangilerinde intestinal hamartomatöz polip görülür?
A) Peutz-Jeghers sendromu**********
B) Gardner sendromu
C) Turcot sendromu
D) Ailesel adenomatoz polipozis (FAP) sendromu
E) MUTYH İlişkili Polipozis (MAP) sendromu
HAMARTOMATÖZ POLİP SENDROMLARI
1-Juvenil polipozis sendromu, “Retansiyon polipleri”; Multipl jüvenil polip riskini artırır, kolon adenokarsinomu ve GİS’te pankreas kanseri, SMAD4 ve BMPR1A mutasyonları görülebilir.
2-Peutz Jeghers sendromu, PJS; GİS’te multipl hamartomatöz polipler, mukokutanöz pigmentasyon, STK 11 mutasyonu yaygın; GIS, testis, yumurtalık, rahim, pankreas, meme kanseri riski.
3-“Multipl Hamartom Sendromu”, Cowden sendromu; PTEN gen mutasyonu var, OD geçiyor. Mide, ince barsak ve kolonda hamartomatöz polipler, yemek borusunda glukojenik akantoz, trichilemmoma, akral keratoz, oral papillomlar, memede fibroadenom ve fibrokistik değişiklikler, tiroidde guatr ve adenomaglimalar, makrosenfasit görülebilir. GİS’te malignite riski artmaz, ancak meme ve tiroid kanseri riski artar.
4-Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, BRRS; PTEN gen mutasyonuna bağlı gelişir. Makrosefali multipl hemanjiyomlar, lipomatozis, genital pigmentasyonlar, lipid miyopati ve intestinal hamartomatöz polipler vardır.
5-Gastrointestinal polipozis-cilt pigmentasyonu-alopesi-tırnak değişiklikleri sendromu “ Cronkhite-Canada sendromu; Nedeni bilinmeyen edinilmiş bir hastalıktır. 50 yaşından sonra görülür. GİS’te hamartomatöz polipler, tırnak distrofisi, alopesi ve deri hiperpigmentasyonu görülür. Hastalarda protein kaybettiren enteropati, anemi, elektrolit bozuklukları olabilir. Hastaların çoğu kaşeksiden muzdariptir. kayıp.
6-“Tuberous skleroz kompleksi (TSC), Bourneville hastalığı”, Tuberoskleroz TSC1 (hamartin) ve TSC2 (tuberin) gen mutasyonlarına bağlı olarak gelişir. GİS’te hamartomatöz polipler, zeka geriliği, epilepsi, renal anjiyomiyolipom, fasiyal anjiyofibrom görülebilir.
ADENOMATÖZ POLİP SENDROMLARI
1-“Ailevi adenomatöz polipozis”, FAP sendromu; APC mutasyonu, kolon, ince barsak ve midede adenomatöz polipler, midede funfik bez palipleri, %100 kolon adenokarsinomu gelişme riski
2- “Ailesel kolorektal polipozis, Kolonun ailesel polipozisi” Gardner sendromu; APC mutasyonu, kolon adenomları, kafatası ve çene osteomları, dermoid kist, desmoid tümörler
3-Turcot sendromu, Mismatch onarım kanseri sendromu, Beyin tümörü-polipoz sendromu, Glioma-polipoz sendromu; APC mutasyonu, kolon adenomları, glioblastoma, medulloblastoma
4-MAP sendromu; MUTYH “mutY DNA glikosilaz” mutasyonu, kolonda Adenomatöz Polipler, sapsız tırtıklı adenomlar, hiperplastik polipler
5- “Kalıtsal nonpolipozis kolorektal kanser” HNPCC (Lynch sendromu) MLH1, MSH2 mutasyonu, sağ kolon ve çekumda adenokarsinom, endometriyum ve yumurtalık kanserleri
Hamartamatöz polipler içinde kolon kanseri yapmayan hangisidir?
A) Juvenil polip
B)Peutz-Jegers sendromu
C) Cowden sendromu
D) Bannayan-Ruvalcaba-Riley sendromu
E) Cronkhite Canada sendromu
Cevap: E
Hamartamatöz polipler içinde sadece 4 tanesi kolon ca yapıyor. (A,B,C,D şıkları)
Cronkhite canada sendromunda kolon ca gelişmez.