Wiskott–Aldrich sendromunda trombositopeni görülebilir ve bu trombositler mikrotrombositopeni ile karakterizedir. X’e bağlı resesif geçiş gösterir Tüm hematopoetik kökenli hücrelerde bulunan Wiskott–Aldrich sendrom proteini (WASP) kodlayan gende mutasyon mevcuttur. WASPà hücre iskeletinin yapılanmasında ve sinyal iletiminde önemli role sahiptir. ****Konjenital trombositopeni, mikrotrombositlere bağlı kanama patopnömoniktir. Genellikle altıncı aydan sonra ortaya çıkan yineleyen pyojenik infeksiyonlar mevcuttur.  Bir yaş civarında ekzema görülür. Serum IgM düşük, Ig A ve Ig E düzeyleri artmış saptanabilir. Tedavisi KİT

yazar

Wiskott–Aldrich sendromu için aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) X’ bağlı resesif kalıtılırB) Trombositopeni görülebilr ve bu trombositler makrotrombosit ile karakterizedirC) Genellikle altıncı aydan sonra ortaya çıkan yineleyen pyojenik infeksiyonlar mevcutturD) Çocuklarda egzema benzeri cilt lezonları görülebilirE) Azalmış Ig M, artmış Ig A ve Ig E düzeyleri görülebilir Cevap B

Entomobea histolitica akut kanlı ishale neden olan bir protozondur. Sıklıkla kolonu tutar. İnvaziv gastroenterit yapar. ****Dışkıda eritrosit görülmesine rağmen lökosit görülmemesi önemli bir özelliğidir. **** Dışkıda eritrositleri fagosite etmiş trofozoidler görülebilir. Nadiren ekstraintestinal yayılım göstererek karaciğerde amip apsesine neden olabilir. Tedavide metronidazol kullanılır

yazar

Entomobea histolitica’ya bağlı gastroenterit için aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) Kolonu enfekte ederek kanlı ishale neden olur.B) Karaciğer tutulumuda eşlik ediyorsa eozinofili de görülebilir.C) Dışkıda bol eritorit ve bol lökosit görülür.D) Dışkıda trofozoidlerin gösterilebilinirE) Tedavide metronidazol kullanılabilinir. Cevap C

Lizofosfatidik asit reseptörü 6 , LPA 6 , P2RY5 ve GPR87 olarak da bilinir , insanlarda LPAR6 geni tarafından kodlanan bir proteindir . LPA 6 , lipid sinyal molekülü lizofosfatidik aside (LPA) bağlanan bir G proteinine bağlı reseptördür . Bu gen tarafından kodlanan protein, adenozin ve uridin nükleotidleri tarafından öncelikli olarak aktive edilen G-protein bağlı reseptörler ailesine aittir . Bu gen, retinoblastoma duyarlılık geninin dahili bir intronuyla ters yönde hizalanır. Saç büyümesinde/dökülmesinde rolü; Şubat 2008’de Bonn Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, kalıtsal saç dökülmesinin iki farklı formunun genetik temelini bulduklarını duyurarak kellik tedavilerine giden geniş bir yol açtılar . P2RY5 genindeki mutasyonların hipotrikozis simpleks adı verilen nadir görülen kalıtsal bir saç dökülmesi formuna neden olduğunu buldular . Bu, insanlarda saç büyümesinde rol oynadığı bilinen ilk reseptördür . Herhangi bir reseptörün saç büyümesinde belirli bir rol oynadığı gerçeği daha önce bilim insanları tarafından bilinmiyordu ve bu yeni bilgiyle bu genlerden daha fazlasını bulmaya odaklanmak, birçok farklı saç dökülmesi türü için terapilere yol açabilir.

yazar

Yaygın olarak reçete edilen birçok ilaç P2Y reseptörlerini hedef alır ve bu reseptörleri hedef alan yeni ilaçlar geliştirmek için aktif araştırmalar yürütülmektedir. P2Y reseptörlerini hedef alan en yaygın olarak reçete edilen ilaç , diğer tienopiridinlerle paylaşılan bir şekilde P2Y 12 reseptörü üzerinde etki eden bir antiplatelet ilacı olan “klopidogrel” dir . Diğer farmasötik uygulamalar arasında P2Y 2’yi hedef alan ve kistik fibrozun tedavisi için araştırılan “denufosol” ve kuru göz hastalığının tedavisinde kullanılan bir P2Y 2 agonisti olan “diquafosol” yer almaktadır. P2Y 6 reseptörlerinin serebral vazodilatasyonda rol oynadığı gösterilmiştir . Bu reseptöre bağlanan UDP analogları migren için olası tedaviler olarak araştırılmıştır . P2Y 11, bağışıklık tepkisinin bir düzenleyicisidir ve Kuzey Avrupalı ​​beyazların yaklaşık %20’sinde taşınan yaygın bir polimorfizm , miyokard enfarktüsü riskini artırır ve bu da P2Y 11’i miyokard enfarktüsünün tedavisi için ilginç bir ilaç hedef adayı yapar .  Belirlenmiş kullanımlara ek olarak, P2Y reseptörlerinin osteoporoz , diyabet ,  ve kardiyoproteksiyondaki rolüne ilişkin farmasötik araştırmalar yürütülmüştür .

yazar

Prasugrel ise klopidogrel gibi agregasyonda önemlirol oynayan ADP reseptörlerini (P2Y12) bloke ederekantiagregan etki gösteren bir tiyenopiridin türevidir. Prasugrel, tiklopidin (ticlid ticari adı) ve klopidogrel (ticlid ticari adı) gibi tiyenopiridin sınıfı ADP reseptör inhibitörlerinin bir üyesidir . Bu ajanlar, P2Y 12 reseptörlerine geri dönüşümsüz bir şekilde bağlanarak trombositlerin agregasyonunu (“kümelenmesini”) azaltır . Prasugrel, trombosit agregasyonunu klopidogrelden daha hızlı, daha tutarlı ve daha büyük ölçüde inhibe eder.

yazar

Drotrekogin α; Rekombinan Aktive protein–C türevidir. Sepsis ve septik şokta görülen koagülopatilerin tedavisinde kullanılmaktadır. Antikoagülan ve antiinflamatuvar özelliği vardır. Drotrecoginin şiddetli sepsis hastalarında sağkalım üzerindeki etkisini gösterdiği spesifik mekanizmalar tam olarak anlaşılmamıştır. İn vitro veriler aktive protein C’nin Va ve VIIIa faktörlerini inhibe ederek antitrombotik etki gösterdiğini ve plazminojen aktivatör inhibitörü-1’i (PAI-1) inhibe ederek dolaylı profibrinolitik aktivite gösterdiğini göstermektedir. İn vitro veriler ayrıca aktive protein C’nin tümör nekroz faktörü üretimini inhibe ederek, lökositlerin selektinlere yapışmasını engelleyerek ve mikrovasküler endotelyum içinde trombin kaynaklı inflamatuar yanıtları sınırlayarak antiinflamatuar etki gösterebileceğini göstermektedir .

yazar

DROTREKOGİN; Rekombinan Aktive protein-C türevidir .Sepsis ve septik şokta görülen koagülopatilerin tedavisinde kullanılmaktadır. Antikoagülan ve antiinflamatuvar özelliği vardır. Drotrecogin (ticari adı: Xigris® , üretici: Lilly ) , kan plazmasında doğal olarak oluşan ve yalnızca karbonhidrat kısmındaki bireysel oligosakaritlerde farklılık gösteren aktifleştirilmiş protein C , rhAPC’nin (rekombinant aktif protein C) rekombinant bir formudur . molekül. Drotrecogin … Devamını oku

İfosfamid yan etkileri; İfosfamid mesna ile birlikte verildiğinde hemorajik sistit nadir görülür . Yaygın ve doz sınırlayıcı bir yan etki ensefalopatidir ( beyin disfonksiyonu). İlacı alan kişilerin %50’sine kadarında bir şekilde görülür. Reaksiyon muhtemelen, kimyasal özellikleri asetaldehit ve kloral hidrata benzer olan ifosfamid molekülünün parçalanma ürünlerinden biri olan kloroasetaldehit tarafından aracılık edilmektedir . İfosfamid ensefalopatisinin semptomları hafiften (konsantre olma zorluğu, yorgunluk) orta dereceye ( deliryum , psikoz ) ve şiddetliye ( nonkonvülsif status epileptikus veya koma ) kadar değişebilir. Çocuklarda bu, nörolojik gelişimi etkileyebilir. İfosfamid beynin dışında periferik sinirleri de etkileyebilir. Reaksiyonun şiddeti Ulusal Kanser Enstitüsü veya Meanwell kriterlerine (derece I-IV) göre sınıflandırılabilir . Önceki beyin sorunları ve kanda düşük albümin seviyeleri, ifosfamid ensefalopatisi olasılığını artırır. Çoğu durumda, reaksiyon 72 saat içinde kendiliğinden çözülür. İlacın infüzyonu sırasında gelişirse, infüzyonun kesilmesi önerilir. Şiddetli (III-IV derece) ensefalopati için en etkili tedavi, ensefalopati süresini kısalttığı görülen intravenöz metilen mavisi solüsyonudur ; metilen mavisinin kesin etki mekanizması belirsizdir. Bazı durumlarda, metilen mavisi, ifosfamidin daha fazla dozu uygulanmadan önce profilaksi olarak kullanılabilir. Diğer tedaviler arasında albümin ve tiamin ve kurtarma yöntemi olarak diyaliz bulunur. İfosfamid ayrıca normal anyon açığı asidozuna , özellikle renal tübüler asidoz tip 2’ye neden olabilir

yazar

Ifex marka adı altında satılan ifosfamid ( IFO ), çeşitli kanser türlerini tedavi etmek için kullanılan bir kemoterapi ilacıdır . Buna testis kanseri , yumuşak doku sarkomu , osteosarkom , mesane kanseri , küçük hücreli akciğer kanseri , rahim ağzı kanseri ve yumurtalık kanseri dahildir . Bir damara enjeksiyon yoluyla uygulanır . Yaygın yan etkiler arasında saç dökülmesi, kusma, idrarda kan , enfeksiyonlar ve böbrek sorunları bulunur .  Diğer ciddi yan etkiler arasında kemik iliği baskılanması ve bilinç düzeyinin azalması bulunur . Hamilelik sırasında kullanımı muhtemelen bebeğe zarar verecektir. İfosfamid, alkilleyici ajan ve azot hardalı ilaç ailesindendir. DNA’nın çoğalmasını ve RNA oluşumunu bozarak etki eder .

yazar