İnflamatuvar lineer epidermal verrükoz nevüs (ILVEN)

yazar

Aşağıdakilerden hangisinin lezyonları hem klinik hem de patolojik olarak lineer psöriazisle benzerlik gösterir? A) Liken striatus B) Lineer Darier hastalığı C) Lineer porokeratoz D) İnflamatuvar lineer epidermal verrükoz nevüs (ILVEN) E) Parapsöriazis Epidermal nevüs, keratinositlerin çoğalmasıyla oluşan bir hamartomdur. İnflamatuar lineer verrüköz epidermal nevüs (ILVEN) epidermal nevüsün klinik tiplerinden biri olup, kaşıntılı, eritemli, verrüköz papüllerin … Devamını oku

Brunner sendromu

yazar

Phenylalanine/tyrosine patchwayi ile ilgili patolojiler 1-Phenylketonuria 6-Pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency Tetrahydrobiopterin deficiency 2-Tyrosinemia          Alkaptonuria/Ochronosis Tyrosinemia type I Tyrosinemia type II Tyrosinemia type III/Hawkinsinuria 3-Tyrosine→Melanin         Albinism: Ocular albinism Oculocutaneous albinism (Hermansky–Pudlak syndrome) Waardenburg syndrome 4-Tyrosine→Norepinephrine       Dopamine beta hydroxylase deficiency Brunner syndrome ——– Phenylalanine/tyrosine ile ilişkili patolojilerden hangisi Tyrosine→Norepinephrine dönüşümü ile ilgili defekte bağlı olarak oluşur? a-Phenylketonuria  b-Tyrosinemia … Devamını oku

Homosistinüri

yazar

Gelişme ve zekâ geriliği nedeniyle tetkik edilen yedi yaşındaki erkek hastanın öyküsünden lens subluksasyonu nedeniyle ameliyat edildiği, kardeşinde de benzer bulgular olduğu ve anne babasının akraba olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ince ve normalden uzun ekstremiteler, skolyoz ve yüzde kızarıklık saptanıyor. Bu hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Fenilketonüri B) Alkaptünüri C) Marfan sendromu D) … Devamını oku

DICER1 sendromu

yazar

DICER1 syndrome Autosomal dominant Multiple tumor types. Pleuropulmonary Cystic Nephroma Rhabdomyosarcoma Multinodular Goiter Ovarian Sertoli-Leydig Cell Tumor Differentiated Thyroid Carcinoma Pineoblastoma Wilms Tumor Chondromesenchymal Hamartoma Pituitary Blastoma DICER1 Sendromu DICER1 sendromu, akciğerlerde, böbreklerde, yumurtalıklarda, tiroidde ve vücuttaki diğer birçok yerde tümör geliştirme riski ile ilişkili kalıtsal aktarılan genetik bir bozukluktur. Nadir görülür. Bu büyümeler benign … Devamını oku

McCune-Albright sendromu ile berrak hücreli tiroid papiller kanseri birlikteliği

yazar

Total tiroidektomi yapılan 39 yaşındaki kadın hastanın patoloji raporu berrak hücreli tiroid papiller kanseri olarak raporlanıyor. Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin bulunması en olasıdır? A) Werner sendromu B) Cowden sendromu C) DICER-1 sendromu D) McCune-Albright sendromu*** E) Ailevi adenomatöz polipozis sendromu McCune-Albright sendromu ile berrak hücreli tiroid papiller kanseri birlikteliği McCune-Albright syndrome (MAS) triadı 1-Café-au-lait skin … Devamını oku

Renin inhibitörleri

yazar

Renin inhibitors (“-kiren”)          Renin inhibitörleri, reninin aktif enzimatik bölgesini bloke eden, böylece anjiyotensinojenden anjiyotensin I üretimini modüle eden ilaçlardır 1-Aliskiren (+amlodipine, +HCT, +amlodipine and HCT) 2-Remikiren 3-Ciprokiren 4-Enalkiren 5-Zankiren 6-Terlakiren ——– 1-Pepstatin – the first renin inhibitor Pepstatin was the first synthetic renin inhibitor.  Originally, it was thought to be effective in the treatment of … Devamını oku

Gut Tedavisi

yazar

Cevap, E dir. GUT ATAĞINI ÖNLEYİCİ TEDAVİ Gut ataklarının riski, alkollü içeceklerin tüketiminden tamamen uzak durulması , fruktoz (örn. yüksek fruktozlu mısır şurubu ) ve organ etleri ve deniz ürünleri gibi pürin bakımından zengin hayvansal kökenli gıdaların alımının azaltılmasıyla azaltılabilir . Süt ürünleri , C vitamini açısından zengin gıdalar, kahve ve kiraz yemek, kilo vermenin … Devamını oku

Anakinra

yazar

Ellibeş yaşındaki erkek hasta, dokuz yıldır gut hastalığı tanısıyla izleniyor. Hastanın anamnezinde daha önce kolşisin, non-steroidal antiinflamatuvar ilaçlar ve kortikosteroid kullandığı, ancak fayda görmediği öğreniliyor. Bu hastada başlayan akut atağın tedavisinde aşağıdakilerden hangisinin kullanılması diğerlerine göre daha uygundur? A) Sertolizumab B) Anakinra*** C) Tosilizumab D) Golimumab E) Rituksimab Anakinra, rheumatoid arthritis, cryopyrin-associated periodic syndromes, familial … Devamını oku

Kronik lenfosittik lösemi tedavisinde kullanılan idelalisib, PI3K (fosfotidil inozitol-4,5-bifosfat 3 kinaz) İnhibisyonu yapar

yazar

Kronik lenfosittik lösemi tedavisinde kullanılan idelalisib’ in etki mekanizması aşağıdakilerden hangisinde doğru olarak verilmiştir? A) Anti-apoptotik protein olan Bcl-2’nin inhibisyonu B) Poly-ADP riboz polimeraz inhibisyonu C) Epitelyal hücre adezyon molekülü (EPCAM) inhibisyonu D) Platelet kaynaklı büyüme faktör reseptör (PDGFR) inhibisyonu E) PI3K (fosfotidil inozitol-4,5-bifosfat 3 kinaz) İnhibisyonu ****** Phosphoinositide 3-kinase inhibitors (PI3K inhibitors) 1-Idelalisib; PIK3CD … Devamını oku

Aktif PI3K-delta sendromu “activated PI3K delta syndrome” APDS – PASLI Hastalığı

yazar

Genel Bilgi APDS hastalığı; yaşlanan T hücrelerine, lenfadenopatiye ve immün yetmezliğe neden olan p110 delta aktive edici bir mutasyon; Aktif PI3K-delta sendromu olarak adlandırılan farklı hastalık isimleriyle, Konjenital ve Genetik Hastalıklar; Bağışıklık Sistemi Hastalıkları kategorisindeki bir hastalıktır. APDS hastalığının genetik nedenini belirledikten sonra araştırmacılar, Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanan bir ilaç olan rapamisin … Devamını oku