Tibia, aşağıdaki kemiklerden hangisi ile eklem yapar? A) Patella B) Calcaneus C) Talus ******** D) Os naviculare E) Os cuboideum Tibia, proksimalde femur ile distalde ise tarsal kemiklerden talus ile eklem yapar. Tibia ve fibula ile talus arasında kurulu art. talocruralis ginglimus (troklear) tip eklemdir. Ayak, fleksiyon-ekstensiyon hareketlerini bu eklemde yapar. AYAK BİLEĞİ KEMİKLERİ (OSSA … Devamını oku
Woodhouse-Sakati sendromu vücutta malformasyonlara ve endokrin sistemi etkileyen eksikliklere neden olan, nadir görülen otozomal resesif bir multisistem hastalığıdır . Sendrom, sıklıkla alopesi , hipogonadizm (ergenlikte belirginleşir), hipotiroidizm , işitme kaybı , hafif zihinsel yetersizlik , diabetes mellitus , progresif ekstrapiramidal hareketler (distonik spazmlar, distonik duruş, dizartri, disfaji) ile ilerleyen, çocuklukta progresif saç incelmesi ile karakterizedir. … Devamını oku
Brody miyopati, hareket için kullanılan kaslar olan iskelet kaslarını etkileyen bir durumdur. Etkilenen bireyler, özellikle soğuk havalarda, egzersiz sonrası veya yorucu faaliyetlerden sonra kas krampları ve sertleşmeleri yaşarlar. Bu belirtiler genellikle çocukluk çağında başlar. Genellikle ağrısızdırlar fakat bazı vakalar hafif rahatsızlıklara sebep olabilir. Kaslar genellikle birkaç dakika dinlendikten sonra gevşer. En çok etkilenen kollar, bacaklar … Devamını oku
ATPase disorders 1-ATP1 ATP1A2 (hemiplegia of childhood) ATP1A3 (hemiplegia of childhood) 2-ATP2 ATP2A1 (Brody myopathy) ATP2A2 (Darier’s disease, Acrokeratosis verruciformis) ATP2C1 (Hailey–Hailey disease) 3-ATP7 ATP7A (Menkes disease) ATP7B (Wilson’s disease) 4-ATP13 ATP13A2 (Kufor–Rakeb syndrome)
Kufor–Rakeb Sendromu (KRS; PARK9) erken başlangıçlı Parkinson hastalığına sebep olan, ATP13A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Klinik özellikleri çoğunlukla tremorun eşlik etmediği parkinsonyan belirtiler, spastisite, supranükleer bakış paralizisi ve demanstır. Ayrıca öğrenme güçlüğü, işitsel/görsel varsanılar gibi psikiyatrik belirtiler eşlik edebilmektedir. Hastalık başlangıcı erken erişkinlik dönemidir. Hastalık, bir lizozomal ATPaz tip … Devamını oku
Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIN yani beyinde demir birikimi ile karekterize patolojiler Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN) Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN) Kufor–Rakeb syndrome Neuroferritinopathy Aceruloplasminemia Woodhouse–Sakati syndrome COASY protein-associated neurodegeneration (CoPAN) NBIA7 NBIA8
Hallervorden-Spatz hastalığı ve Beyinde Demir Birikimi “Pantotenat kinaz ilişkili nörodejenerasyon (PKAN)” Hallervorden Spatz hastalığı nadir görülen, otozomal resesif kalıtım yoluyla geçiş gösteren bir hastalıktır. ‘‘Beyinde Demir Birikimi ile Giden Nörodejenerasyon ve Pantotenat Kinaz Bağımlı Nörodejenerasyon ’’ isimleriyle de bilinen hastalık geç çocukluk veya erken erişkinlik döneminde ilk bulgularını verir. PKAN kliniği, B5 vitamin kofaktör defekti … Devamını oku
Raeder (Paratrigeminal okülosempatik) sendrom Raeder Sendromu “Paratrigeminal Nevralji” olarak da bilinir. Raeder sendromu (paratrigeminal nevralji) trigeminal sinirin oftalmik dalının dağılım alanında, bazen maksiller bölüme yayılan, Horner sendromunun eşlik ettiği ve orta kraniyal fossa veya karotis arterdeki bir bozukluğun neden olduğu, sabit, tek yanlı ağrı olarak tanımlanmaktadır. Raeder sendromuna trigeminal sinir irritasyonu eşlik etmesine rağmen, kolaylıkla … Devamını oku
Tolosa-Hunt sendromu (THS) ağrılı oftalmopleji ile prezente olan kavernöz sinüs veya süperior orbital fissürün idyopatik granülamatöz hastalığıdır. Glukokortikoid tedavisi hem tanı hem de tedavi amaçlı olarak kullanılmaktadır. Uluslararası baş ağrısı derneğinin baş ağrısı sınıflama komitesi tanı kriterlerini güncellemiş granülomun manyetik rezonans görüntüleme (MRG) veya biopsi ile gösterilmesini şart koşmuştur. Tolosa-Hunt sendromu (THS) tek yanlı (peri) … Devamını oku
Zona ve suçiçeği enfeksiyonlarından sorumlu olduğu bilinen Varicella Zoster Virüs (VZV) veya Human Herpes Virüs 3, Herpesviridae ailesinin bir üyesi olup tek konağı insandır. Duyarlı kişilerde primer enfeksiyon tablosu su çiçeğidir. VZV, primer enfeksiyondan sonra dorsal kök ganglionunda latent olarak kalır ve bazı bireylerde reaktivasyon gelişebilir. Reaktivasyon için risk faktörlerinin, “Human İmmunodeficiency Virus (HIV)” enfeksiyonu … Devamını oku