Nazal glioma, nazal glial heterotopi olarak da bilinir, genellikle doğumda veya birkaç yıl sonra ortaya çıkan nadir bir gelişimsel anormalliktir. Bununla birlikte, yetişkinler de dahil olmak üzere her yaştan insanda görülebilir. Bilinen bir genetik duyarlılık yoktur. Bu lezyonların merkezi sinir sistemi (MSS) ile bağlantısı yoktur. Burun gliomları ekstranazal (%60), intranazal (%30) veya karma (%10) olabilir. Ekstranazal formlar nazal dorsumda en sık görülürken, intranazal formlar orta konkanın lateral nazal duvarında en sık görülür. Klinik sunum konuma bağlı olarak değişir ve spesifik değildir. Klinik semptomlar sıklıkla burun tıkanıklığı, nazal polipler, kronik sinüzit ve kronik orta kulak iltihabını içerir. Nazal glial heterotopinin tedavisi total eksizyondur. Rezeksiyon yetersiz olursa, tekrarlama meydana gelebilir
Nazal gliomalar, lifli ve vaskülarize stroma ve inflamatuar hücrelerle karışık olgun glial dokudan oluşur. Gemistositik astrositler, nöronal hücreler ve daha az tipik olarak ependimal hücreler her yere dağılmış olabilir. Fibrozis ve kalsifikasyon derecesi değişir. Kalın inflamatuar hücreler veya şiddetli fibrozis/skleroz nedeniyle bazı durumlarda glial dokuyu tespit etmek zor olabilir, özellikle uzun süreli ve yetişkin vakalarda. … Devamını oku
SMARCA4 eksikliği olan farklılaşmamış tümör (SMARCA4-UT), farklılaşmamış veya rabdoid fenotipe sahip, tanısal zorluk oluşturan oldukça kötü huylu bir neoplazmdır. SMARCA4 eksikliği olan torasik farklılaşmamış tümörler (SMARCA4-UT), yakın zamanda keşfedilen ve karakterize edilen patolojik bir varlığı temsil eder. Bu bozukluk ilk olarak 2015 yılında Loarer ve arkadaşları tarafından belgelenmiştir. SMARCA4-UT, öncelikle Brahma ilişkili gen-1 (BRG1) proteinini kodlayan 19p13’te bulunan SMARCA4 geninin inaktivasyonu ile ayırt edilir. Bu protein, anahtar/sükroz fermente etmeyen (SWI/SNF) kromatin yeniden şekillendirme kompleksinin kritik bir bileşenidir. SMARCA4-UT, sigara içmeyle güçlü bir şekilde ilişkilidir ve sigarayla ilişkili küçük hücreli olmayan akciğer karsinomuna (KHDAK) benzer bir moleküler profil gösterir ve ayrıca Rekhtman ve arkadaşları tarafından bildirildiği gibi TTF1 ve p40 gibi KHDAK belirteçlerinin odaksal bir ifadesini sergiler. SMARCA4 eksikliği olan torasik sarkomların kavramsal olarak sarkomatoid karsinomlara benzediğini ve epitel-mezenkimal geçişe uğradığını öne sürmektedir. SMARCA4-UT ağırlıklı olarak genç ve orta yaşlı bireyleri etkiler, hafif erkek baskınlığı vardır. Bu tümörler yalnızca torasik bölgede görülür ve genellikle mediastinum, akciğer ve/veya plevrada kitleler olarak bulunur. Bu hastalığın klinik prognozunun olumsuz olduğu bilinmektedir. Morfolojik olarak tümör farklılaşmamış ve/veya rabdoid bir fenotip gösterir ve CD34, SOX2 ve SALL4 dahil olmak üzere bir veya daha fazla kök hücre belirtecinin ekspresyonunu sergiler. Timus, akciğer ve mezotel belirteçleri yoktur ve immünohistokimya (IHC) ile doğrulandığı gibi BRG1 proteininin tamamen kaybolduğu görülür
Torasik SMARCA4 eksikliğinde farklılaşmamış tümör (SMARCA4-UT), yakın zamanda tanımlanmış sigarayla ilişkili bir malignitedir. SMARCA4-UT’nin patogenezi, memeli anahtar/sükroz fermente etmeyen ATPaz bağımlı kromatin yeniden şekillendirme kompleksini (adenozin trifosfat hidroliz nükleozomları kullanılarak harekete geçirilebilen ve gelişme, farklılaşma, çoğalma ve apoptozis dahil diğer hücresel süreçleri düzenleyen) kodlayan bir alt birimin mutasyonel inaktivasyonu ve ekspresyonunun kaybıdır, özellikle SMARCA4 ve … Devamını oku
Kronik hepatit B ile ilişkili hepatosellüler karsinomda (CHB-HCC) birkaç uzun kodlamayan RNA’nın (lncRNA) ekspresyonunda değişiklikler gösterilmiştir. lncRNA XIST, CHB-HCC’de ifade edilir ve ifadesi, özellikle CD25 (+) düzenleyici T hücrelerinin varlığı ve sayısı olmak üzere, inflamatuar tümör mikroçevresiyle önemli ölçüde ilişkilidir.
Uzun kodlamayan RNA’lar ( uzun ncRNA’lar , lncRNA ) genellikle proteine çevrilmeyen 200’den fazla nükleotid içeren transkriptler olarak tanımlanan bir RNA türüdür . Bu keyfi sınır, uzun ncRNA’ları mikroRNA’lar (miRNA’lar), küçük girişimci RNA’lar (siRNA’lar), Piwi ile etkileşen RNA’lar (piRNA’lar), küçük nükleolar RNA’lar (snoRNA’lar) ve diğer kısa RNA’lar gibi küçük kodlamayan RNA’lardan ayırır. Bazı lncRNA’ların küçük … Devamını oku