Swyer sendromu (Pür gonadal disgenezi)

İnguinal herni operasyonuna alınan, dış genitali dişi fenotipte olan çocuğun operasyon sırasında testis dokusu farkedilir. Pelvik USG’de Müller yapıları (uterus ve Fallop tüpleri) saptanır. Karyotip analizi 46, XY olarak saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Anti-Müller Hormon (AMH) eksikliği A) Testiküler feminizasyon (Komplet androjen direnci) B) Swyer sendromu (Pür gonadal disgenezi) *** … Devamını oku

Müllerian agenezi-Hipoplazi

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (Müllerian agenezi-Hipoplazi) sendromu:  Müllerian sistemin agenezisi vardır. Overler ve vajenin alt kısmı olmasına rağmen uterus, tüpler ve vajen üst kısmı yani müllerian kanaldan gelişen yapılar genellikle yoktur. Çok nadir hipoplazik uterus ve tüp bulunabilir ancak bunlar kesinlikle alt vajen ile ilişkide değildir. Overlerin olması nedeni ile estrojen seviyesi normaldir ve sekonder seks karekter gelişimi söz konusudur. Normogonadotropik amenoredir. Hastaların geliş şikayetleri primer amenoredir. Yapılan muayenede alt 1/3’lük bir vajen … Devamını oku

Genital tüberküloz

Urogenital tüberküloz ile ilgili aşağıda yer alan ifadelerden hangisi yanlıştır? Kadın genital organlarında primer ve sekonder enfeksiyon olmak üzere iki tip tüberküloz tarif edilmiştir. Ancak GT hemen daima primer pulmoner tüberküloza sekonder olarak, çoğunlukla hematojen, nadiren lenfatik yayılım ile ortaya çıkar. Nedeni bilinmemekle birlikte, hematojen yayılım genital organların içinde en çok tubaları tutar. Hemen hemen … Devamını oku

Leydig hücreli tümör

Çocukta görüldüğünde puberte prekoksa sebep olan testis tümörü hangisidir? A) GonodoblastomB) SeminomC) Sertoli cell tümörD) Leydig hücreli tümör**E) Yolk salk tümör Leyding cell tümör: En sık non-germinal tümördür. Kriptorşizm ile ilişkisi yoktur. Hormon (androjen, östrojen ve steroid) salgılar Prepubertal→puberte prekoks ve virilizasyon, Erişkin→ jinekomasti Serum ve üriner 17-ketosteroid ve östrojen↑ Reinke kristalleri spesifiktir ————————— Leydig … Devamını oku

Fosfata tensin (PTEN) geni: IP3 yolu ile sinyal iletimini engeller ve apoptozisi başlatır. PTEN süpressör geninde oluşan delesyon veya inaktivasyon endometriyal hiperplazi ve karsinom gelişmesinde anahtar rol oynar. PTEN’den yoksun endometriyal hücreler östrojen stimulusu ile çoğalmaya çok duyarlıdır, bu durum endometriyal kanser ve hiperplaziye neden olur.

Endometriyal hiperplazi ve karsinom oluşmasında aşağıdaki süpressör genlerden hangisinde delesyon veya inaktivasyon olması rol oynar? A) p53 B) Rb C) P16 D) PTEN E) APC Doğru cevap: (D) Fosfata tensin (PTEN) geni: IP3 yolu ile sinyal iletimini engeller ve apoptozisi başlatır. PTEN süpressör geninde oluşan delesyon veya inaktivasyon endometriyal hiperplazi ve karsinom gelişmesinde anahtar rol … Devamını oku

Vulvanın Paget hastalığı

Elli yaşında kadın hastanın vulvasında labia major’da kaşıntılı, kırmızı, erozyonlu, belirgin sınırlı, harita görünümlü bir lezyon görülmüştür. Biyopsi yapılmış, epidermis ve deri eklerinin içerisinde, tek tek duran ya da küçük kümeler oluşturan, sitoplazmalarında PAS (+) mukopolisakkarit sekresyon bulunan atipik tümöral hücreler izlenmiştir. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Kondiloma aküminata B) Vulvar intraepitelyal … Devamını oku

Otoimmun ooforit, Blizzard sendromu

Luteinize kistler içeren belirgin olarak büyümüş overler (PCOS benzeri fakat androjen eksik) Teka’da yoğun lenfositik infiltrasyon görülür. Primordial foliküller korunur İlk olarak Addison Hastlığı ile birlikte tanımlandı Tipik olarak (bazan yıllar sonra), Addison Hastalığı gelişir. Adrenal korteks otoantikorları (+) Otoimmün poliendokrinopati sendrom tip 1’in bir parçası olarak görülebilir Primordial foliküller korunur Reversible olduğu düşünülebilir. Steroid … Devamını oku