Pernisiyöz anemi
Pernisiyöz anemi ( Latince Anemia perniciosa , kısaca Perniziosa , zararlı = zararlı, zarar veren), aynı zamanda Biermer hastalığı veya Biermer anemisi (adını Anton Biermer’den almıştır ) ve Addison anemisi veya Addison anemisi (adını Thomas Addison’dan almıştır ) olarak da adlandırılan bir hastalıktır. B 12 vitamini eksikliğine dayanan anemi (anemi) şekli . Daha dar anlamda, pernisiyöz anemi (M. Biermer) terimi yalnızca içsel faktörün oluşumunun bozulduğu formlar için kullanılır. B 12 vitamini kan oluşumunda ve tek sayılı yağ asitlerinin parçalanmasında önemli bir rol oynar ; DNA sentezi için de önemlidir .
B 12 vitamini yalnızca mikroorganizmalar tarafından üretilebilir. Bunlar hayvanların ve insanların bağırsak florasında bulunur . Karaciğer gibi hayvansal gıdalarda meydana gelmesi, emilen B 12 vitamininin hayvan organizmasında depolanmasından kaynaklanmaktadır . Günlük gereksinim 2-6 µg’dır. Vitamin , midede salınan, vitamini bağlayan ve böylece onu yıkımdan koruyan özel bir protein molekülü ( intrinsik faktör ) yardımıyla bağırsaklardaki besinlerden emilir . Duodenumda difüzyon yoluyla pasif emilim paralel olarak gerçekleşir. Bu, mevcut B12 vitamini miktarıyla orantılıdır ; serbest kobalaminin yaklaşık %1-5’i bağırsak mukozası boyunca pasif difüzyon yoluyla emilir.
B12 eksikliği anemiye ve/veya çeşitli nörolojik hasara yol açabilir . Tedavi edilmezse ölüme yol açabilir.
Eksiklik durumunun nedenleri
1-Emilim bozukluğu
İçsel faktör eksikliğinin bir sonucu olarak Bağırsakların emici bölümündeki problemler (terminal ileum) muhtemelen mide asidi inhibitörlerinin yoğun kullanımı nedeniyle : B. “Mide koruması” olarak adlandırılan pantoprazol Operasyonlar, anestezi sırasında veya uyuşturucu olarak kötüye kullanıldığında nitröz oksit (N 2 O, gülme gazı) kullanımı .
2-İç faktörün eksikliği
Bu faktör eksikliği, A tipi gastritin ( antikorların parietal hücrelere ve intrinsik faktöre karşı yönlendirildiği bir otoimmün gastrit ) , yani mide mukozasının kronik iltihabının bir sonucu olarak veya midenin çıkarılması sonucu ortaya çıkar. intrinsik faktörün oluştuğu bölüm ( gastrektomi ), yani korpus ve fundus. Tip B gastrit genellikle antrum etkilendiğinden B12 vitamini eksikliğine yol açmaz. İntrinsik faktör eksikliği gibi nadir görülen genetik faktör eksiklikleri de vardır .
3-Bağırsaklarda arzın azalması
Bağırsaktaki parazitlerin ( solucanlar ) B 12 vitamini tüketiminin artması nedeniyle
Gıdadaki azaltılmış içerik, ör. B. Alkolizm
Belirtiler
Hastalığa 1872 yılında adını veren Anton Biermer tarafından 1868 yılında tanımlanan semptomların kombinasyonu ve şiddeti vakadan vakaya değişebilmektedir.
Semptomları pernisiyöz anemiye (aynı zamanda Addison anemisi olarak da adlandırılır) benzeyen adrenal yetmezliğin (birincil formu ) (Addison hastalığı olarak da bilinir), başlangıçta Thomas Addison tarafından bununla karıştırıldı.
Anemik semptomlar
Tipik semptomlar yorgunluk, performans azalması, kalp atış hızının artması, solgunluk ve anemi sonucu çökme eğilimidir. Ayrıca , sarılık (ciltte sarı renk değişikliği) gözlenir, iltihaplı, kırmızı, “pürüzsüz” bir dil ( atrofik veya Hunter glossit : ateşli kırmızı, batık lekeler veya şeritler, değişmemiş veya yok papiller işaretleri olan açık, mor-gri alanlarla çevrelenmiştir) Atrofi ilerleyebilir ve ayna dil olarak adlandırılan dil papillalarının kapsamlı veya tamamen kaybına, hazımsızlığa ve karın ağrısına yol açabilir.
Nörolojik semptomlar
Nörolojik semptomlar sıklıkla anemi belirtisi olmadan ortaya çıkar. Bunlar ciltte rahatsızlık veya uyuşma (karıncalanma, tüylenme hissi), el ve ayakların uykuya dalması, dengesiz yürüyüş, koordinasyon sorunları veya daha nadiren felç olarak ortaya çıkar. Demiyelinizan omurilik dejenerasyonunun neden olduğu bu semptomların tam resmine füniküler miyeloz denir . Görme bozuklukları veya polinöropati tablosu da mümkündür. Son olarak, zayıf hafıza, zayıf konsantrasyon, depresyon ve psikozların ( “megaloblastik delilik” ) yanı sıra şizofreni ve demans gibi psikolojik belirtiler de tanımlanmıştır.
Laboratuvar incelemesi
1-Güvenli test
İdrarda metilmalonik asit yükseldiğinde pozitif
2-Ayrıcı test etmek için:
Kandaki homosistein
Kandaki B 12 vitamini
3-Yeni test
Kanda Holo-TC (holo- transkobalamin ) , ancak muhtemelen yüksek yanlış negatif oranlar vardır
4-Destekleyici testler
a-Kandaki metilmalonik asit (böbrek hastalığı ve dehidrasyonda geçerli değildir)
b-Kan sayımı tipik makrositik-hiperkromik anemi gösteriyorsa anemi belirtisi . (Çok sayıda hemoglobin yüklü az sayıda büyük kırmızı kan hücresi; ayrıca eritrosit dağılım genişliğine bakın .) Folik asit, B12 eksikliğine rağmen kan sayımının “normal” görünmesini sağlayabilir . Nörolojik hasar sıklıkla kandaki anemi belirtilerinden önce ortaya çıkar.
c-Schilling testi (radyoaktif olarak etiketlenmiş B12 vitamininin yutulması , daha sonra emildiğinde idrarda ortaya çıkması) kullanılarak B12 vitamininin bağırsak tarafından emiliminin bozulduğuna dair kanıt . Bazıları kristal B 12’yi emebildiği halde gıdaya bağlı B 12’yi ememediği için yanlış normal değerler tehlikesi vardır.
Nedeni ararken, atrofik gastriti tespit etmek için örnekleme (evre biyopsisi) ile birlikte bir gastroskopi ( gastroskopi ) yaygındır. Mikroorganizmalar için kültürlerle dışkı incelemeleri ve solucan yumurtaları için testler de yapılabilir. Ancak gastroskopi B12 eksikliğini dışlayamaz
Anti-parietal hücre otoantikorları
B-12 vitamini eksikliğinin otoimmün formunda, yalnızca %60 kadarında gastrik H + /K + -ATPase’in a ve b alt birimlerine karşı yönlendirilen anti- pariyetal hücre otoantikorları bulunur . H + /K + -ATPaz, hidrojen iyonlarını taşıyan bir enzimdir ve mide asidinin (“ proton pompası ”) oluşumu için gereklidir . H + /K + -ATPase elektronötral iyon pompalarından biridir.
Kan sayımı
Pernisiyöz anemi kan sayımında değişiklik olmadan da mevcut olabilir. Eksikliğin bir sonucu olarak kırmızı kan hücrelerinin ( eritrositler ) sayısı azalır ; Ayrıca çok büyük görünürler ve hücre başına daha fazla hemoglobin içerirler çünkü kemik iliğindeki kırmızı kan hücrelerinin olgunlaşmamış öncü hücrelerinde hücre bölünmesi bozulur . Mikroskobik incelemede megaloblastlar (çok büyük öncü hücreler) ve megalositler (çok büyük eritrositler) olarak adlandırılan hücreler bulunur. Zamanla beyaz kan hücrelerinin ( lökositler ) ve kan trombositlerinin ( trombositler ) üretimi de bozulur.
Megaloblastik anemi için prosedür:
Kan sayımı, mikroskobik diferansiyel kan sayımı (aşırı segmentli nötrofiller?), retikülositler
CRP, LDH, bilirubin, ASAT (GOT), ALAT (GPT), AP, γ-GT, elektrolitler
Serumdaki B 12 Vitamini , folik asit ve ferritin konsantrasyonları
Bulgular net değilse: kemik iliği muayenesi
Folat metabolizması / folik asit
Yüksek kan metil malonat ve homosistein seviyeleri, folat metabolizması bozukluğunun çok hassas bir göstergesidir ve kan sayımının değiştiği ve vitamin konsantrasyonlarının yalnızca marjinal olarak değiştiği nörolojik değişiklikleri olan hastalarda ayırıcı tanı için kullanılabilir. Folik asit kan sayımındaki B12 eksikliğini maskeleyebilir .
Ayırıcı tanı
Adrenokortikal yetmezlik
Polinöropati , fibromiyalji , genelleştirilmiş ağrı sendromu
romatoid artrit , romatizma , artrit
farklılaşmamış kollajen vasküler hastalığı , lupus eritematozus , antifosfolipid sendromu , skleroderma , Sjögren sendromu ,
Lyme hastalığı
Homosisteinin artmasına bağlı hastalıklar (kalp krizi, felç)
kemik erimesi
damar sertliği
Omurga hastalıkları, servikal omurga / füniküler miyeloz
Karpal tünel sendromu, tekrarlayan zorlanma yaralanması sendromu
Huzursuz bacak sendromu / HBS ve titreme
Kronik yorgunluk sendromu
Demans , otizm , Alzheimer hastalığı
Parkinson hastalığı
depresyon
şizofreni
Tiroid hastalıkları , Hashimoto tiroiditi
Kısırlık , düşük
Kör döngü sendromu
Gastrointestinal semptomları olan hastalıklar, örn. B. Crohn hastalığı , ülseratif kolit , sprue
Şeker hastalığı
Psoriatik artrit / sedef hastalığı ve nörodermatit gibi cilt hastalıkları
Genel risk grupları:
Vejetaryenler ve veganlar , özellikle onların çocukları ve emziren çocukları
60 yaş civarındaki yaşlılar
Eksikliğe neden olabilecek hastalıklar:
Alkolizm
Zollinger-Ellison sendromu
Balık tenyası
Tedavi
Sebep ortadan kaldırılamıyorsa ömür boyu B 12 vitamini alınması gerekir. Bu durumda B 12’nin en az 1000 µg gibi çok yüksek dozlarda uygulanması gerekir. 1926 civarında, George Richards Minot ve William Parry Murphy, zararlı aneminin tedavisi için sözde karaciğer terapisini başlattı. Pernisiyöz aneminin tedavisi için ana aktif madde olarak B 12 vitamini içeren ticari olarak temin edilebilen ilk ilaç , 1930’ların başında kesilen hayvanların karaciğerlerinden elde edilen ve piyasada kalan Bayer AG şirketinden Campolon ekstraktıydı. 1970 yılına kadar piyasadaydı.
Mide mukozasının kronik iltihaplanması durumunda kaslara veya deri altına enjekte edilir (ayrıca mide tamamen veya kısmen çıkarılmışsa). İntrinsik faktör eksikliği tanısının konulabildiği durumlarda malabsorbsiyonun düzeltilmesi amacıyla da verilebilir. Kronik atrofik gastrit tip A’da, inflamasyonun ilk belirtilerini ve mukoza zarındaki değişiklikleri kortizonla tedavi etmek mümkündür.
Metil kobalamin ve adenosilkobalamin formundaki B 12 vitamini ile tedavi en büyük başarıyı vaat ediyor. Tipik bir terapide, ilk birkaç hafta boyunca günde üç kez 1000 µg enjekte edilir ve daha sonra hayatınızın geri kalanında bir ila iki ay aralıklarla yaklaşık 1000 µg enjeksiyon uygulanır.
Oral terapi (tablet): Sanılanın aksine oral terapi (tablet) de başarılı olmayı vaat ediyor. Yaklaşık %1’lik emilim nedeniyle, içsel bir faktör olmadan da emilim mümkündür. Emilimi sağlamak için lütfen minimum 500 µg doza dikkat edin. Karşılaştırılabilir bir başarı elde etmek için günlük en az 1000 µg doz gereklidir. Her durumda değerlerin düzenli olarak kontrol edilmesi önemlidir.