Nöroanemik sendrom (NAS), B12 vitamin (kobalamin) eksikliği sonucu gelişen, en sık 40-60 yaşları arasında başlayan, periferik sinirleri, spinal kordu ve beyni etkileyebilen, erken tedavi ile tam iyileşmenin mümkün olduğu bir hastalıktır
NAS, B 12 Vitamini eksikliği anemisi, Biermer anemisi, Addison anemisi, Addison-Biermer anemisi olarak da bilinir.
BI2 vitamin eksikliği, çoğunlukla gastrik mukozanın parietal hücrelerinden salgılanan ve B12 vitaminin intestinal traktustan portal sisteme transportunu sağlayan intrensek faktör eksikliğine bağlı olarak gelişir
Makrositer anemi, kemik iliğinin megaloblastik hiperplazisi, gastrik aklorhidri ve sıklıkla spinal kordun subakut kombine dejenerasyonu ile karakterize bu klinik tabloya pernisiyöz anemi (PA) denir. PA otoimmün kökenli bir hastalıktır. B12 vitamin eksikliğine, çok nadiren diyette yetersiz alınması (hayvansal gıdalardan yoksun diyet), tropikal sprue, gastrik veya ileal rezeksiyon, divertikülozis, psödoobstrüksiyon, striktür gibi intestinal stazla sonuçlanan hastalıklar da yol açabilir
PA, daha çok geç erişkin yaşların hastalığıdır, ensık olarak 4. ve 6. dekadlar arasında görülür (1). Başlangıç genellikle sinsidir. Nörolojik tutuluma ait bulgular başlangıçta tek başına olabilir veya anemi ve diğer semptomlarla eşzamanlı ortaya çıkabilir. PA’li olguların %80-95’inde nörolojik bulgular gelişmektedir. Nörolojik semptom ve bulgular 4 ayrı lokalizasyondaki tutulumla ilişkilidir. Bunlar spinal kordun dorsal ve late rai kolumnaları, beyinde ak madde ve periferik sinirlerdir
Nöronlarda belirgin bir etkilenme yoktur.
Nöroanemik sendrom (NS) tanısı, uygun nörolojik semptom ve bulgulara serum B12 vitamin seviyesinde düşme (B1 2<200 pg/dl) veya metilmalonik asid ve homosistein düzeylerinde yükselme eşlik ediyorsa konur
Parenteral B12 vitamin tedavisi ile kan tablosu 2 ay içinde normale döner, nörolojik bulgular ise başlangıç süresine göre değişmekle birlikte genellikle ilk 3-6 ay arasında tedaviye cevap verir. Tanı ve tedavide gecikilmesi, nörolojik bulguların sekel olarak kalmasıyla sonuçlanabilir. Hastalığın klinik bulgularının ve tanı yöntemlerinin bilinmesi erken tanı ve hastanın sekelsiz iyileşmesi açısından önemlidir
NS, en sık sübjektif, sensorial semptomlarla kendini gösterir. Ekstremitelerde distallerde, bilateral simetrik, giderek yukarı çıkan uyuşma ve karıncalanma hissi olur. Derin ve yüzeyel duyu kaybı meydana gelir.
Alt ekstremitelerde güç kaybı, motor/duysal yolların tutulumuna bağlı olarak ataksik, spastik veya kombine ataksi gelişebilir. Hiporefleksi/arefleksi veya hiperrefleksi ve patolojik refleks diğer sık rastlanan bulgulardır. Hallüsinasyon, irritabilite, apati, kişilik ve mizaç değişik.eri eşlik edebilir veya nadiren tek başına bulunabilir
PA’yle birlikte nadir de olsa optik nöropati görülebilir
Optik disk başlangıçta normal olabilir, hastalığın progresyonu ile optik atrofi gelişebilir.
Görme alam defekti ise retrobulber nöriti telkin edicek şekilde santral, parasantral veya santroçekal olabilir
Bazı araştırmacılar optik nöropati gelişen olguların daha çok sigara kullanım öyküsü olan erkek hastalar olduklarına dikkati çekerek kobalamin eksikliğinin tek
başına risk oluşturmadığını savunmuşlardır
NS tanısı, uygun nörolojik öykü ve kliniğin yanısıra serum kobalamin seviyesinin düşük bulunmasıyla konulmaktadır. Ancak NS tanısı almış olan bazı hastalarda serum kobalamin düzeyinin normal bulunması, B12 vitamin düzeyinin tanı için tek belirleyici faktör olmadığını göstermiştir.
Hematolojik değerleri ve Schilling testi normal olan ve serum kobalamin düzeyleri normal veya alt sınırda olan hastalarda kesin tanı için serum metilmalonik asid ve homosistein düzeylerine bakılması önerilmektedir
Tanıyı destekleyen hematolojik bulgular anemi, lökopeni, trombositopeni, ortalama eritrosit volümünde artış (MCV), periferik yaymada hipersegmente nötrofiller ve makroovalositler, serum bilirubin ve laktikdehidrogenaz seviyesinde yükselmedir
Ancak kesin tanı için bu bulguların bulunması şart değildir
Bir çalışmada Serum kobalamin seviyesi düşük bulunan 86 hastanın %44’ünde anemi saptanmamış, %36’sında MCV <100fl ve %43’ünde LDH normal bulunmuştur.
Bu hastaların %86’sında trombosit ve %79’unda lökosit sayısı normal sınırlardaymış
Bir başka çalışmada ise nöroanemik sendrom tanısı almış 141 hastanın %28’inde anemi veya makrositoz saptanmamıştır
NS’da Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) ile spinal kordun dorsal ve lateral kolumnalarında T2 Aİ’lerde hiperintens ve T l Aİ’lerde Gadolinium ile kontrastlanma gösteren lezyonlar görüntülenebilir
NS’da nörolojik semptomların nonspesifik olması ve diğer bir çok hastalığa eşlik edebilmesi tanıyı geciktirebilir. Halbuki erken tedavi ile nörolojik bulgular tamamen düzelebilir. Tanıda gecikilmiş hastalarda ise klinik progresyonu durdurmak mümkündür.
Bu nedenle hastalığın klinik ve laboratuar bulgularını tanımak ve tedaviye erken başlamak çok önemlidir